Gen
ORAI1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
- HGNC 25896(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000276045(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84876(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q24.31
- Även känd som
- FLJ14466, CRACM1
- Tidigare symboler
- TMEM142A
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ORAI1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Så läser ett genomtest ORAI1
18
positioner i ORAI1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Egenskaper kopplade till ORAI1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ORAI1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Reduced spine movement
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatigable weakness
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Generalized muscle weakness
- Muscle spasm
Visa ytterligare 9 egenskaper
Externa länkar
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ORAI1-genen: ORAI calcium release-activated calcium modulator 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/orai1
Dante Labs. ORAI1-genen: ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/orai1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor