형질
Muscle weakness
Reduced strength of muscles.
요약
- 다른 명칭
- Muscular weakness
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 540개: Muscle weakness
이 유전자들의 변화는 Muscle weakness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ADKadenosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKBcholine kinase beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTN1contactin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GYG1glycogenin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 500개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN1lipin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPING1serpin family G member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRU-TCA1-1tRNA-SeC (anticodon TCA) 1-1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL3atlastin GTPase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP126centrosomal protein 126 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASP2caspase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCM2CCM2 scaffold protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN6cellular communication network factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC8exocyst complex component 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC2forkhead box C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS1glycogen synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG2netrin G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD10programmed cell death 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMLPML nuclear body scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARAretinoic acid receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SVILsupervillin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASQ1calsequestrin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTNAdystrobrevin alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACY1aminoacylase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGKacylglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMPKDM1 protein kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO9Amyosin IXA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX7paired box 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCN2transcobalamin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM165transmembrane protein 165 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Poor head control유전자 251개
- Proximal neurogenic muscle weakness유전자 192개
- Weakness of outermost muscles유전자 176개
- Bell's palsy유전자 157개
- Generalized muscle weakness유전자 122개
- Limb muscle weakness유전자 66개
- Progressive muscle weakness유전자 64개
- Neck muscle weakness유전자 63개
- Axial muscle weakness유전자 54개
- Limb-girdle muscle weakness유전자 47개
- Bulbar palsy유전자 36개
- Fatigable weakness유전자 27개
- Abdominal wall muscle weakness유전자 17개
- Weak diaphragm유전자 13개
- Weakness of muscles of respiration유전자 12개
- Muscle weakness between ribs유전자 11개
- Muscle flaccidity유전자 7개
- Ankle weakness유전자 6개
- Scapuloperoneal weakness유전자 4개
- Weakness of orbicularis oculi muscle유전자 2개
- Cold paresis유전자 1개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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