Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 617 221–633 537 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 16,3 kb
Protein
1 230 aminosyror
Även känd som
h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
MANE Select-transkript
ENST00000588649.7NM_005035.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är POLRMT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där POLRMT finns. POLRMT och 37 gener i närheten på kromosom 19, från 125 379 till 1 125 378.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLPP2: 278 504–291 421, bakåt-strängPLPP2MIER2: 305 573–344 824, bakåt-strängMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, bakåt-strängSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, bakåt-strängC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, bakåt-strängSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, bakåt-strängCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, framåt-strängMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, framåt-strängTPGS1CDC34: 531 435–542 092, framåt-strängCDC34GZMM: 544 034–549 924, framåt-strängGZMMBSG: 571 277–583 498, framåt-strängBSGHCN2: 589 881–617 159, framåt-strängHCN2POLRMT: 617 221–633 537, bakåt-strängPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, framåt-strängFGF22RNF126: 647 526–663 336, bakåt-strängRNF126FSTL3: 676 366–683 793, framåt-strängFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, bakåt-strängPRSS57PALM: 708 906–748 329, framåt-strängPALMMISP: 748 404–764 363, framåt-strängMISPPTBP1: 797 075–812 327, framåt-strängPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, bakåt-strängPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, framåt-strängAZU1PRTN3: 840 999–848 255, framåt-strängPRTN3ELANE: 850 951–856 247, framåt-strängCFD: 859 426–869 492, framåt-strängMED16: 867 630–893 222, bakåt-strängMED16R3HDM4: 896 503–913 245, bakåt-strängR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, framåt-strängKISS1RARID3A: 924 528–975 939, framåt-strängARID3AWDR18: 984 248–998 438, framåt-strängWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, framåt-strängGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, bakåt-strängTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, framåt-strängCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, framåt-strängABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, framåt-strängARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, bakåt-strängPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, framåt-strängGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, bakåt-strängSBNO2Diagram över POLRMT: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 617 221–617 323, 103 baserExon 20: 617 419–617 480, 62 baserExon 19: 617 570–617 655, 86 baserExon 18: 617 777–617 849, 73 baserExon 17: 618 488–618 586, 99 baserExon 16: 618 705–618 760, 56 baserExon 15: 618 997–619 110, 114 baserExon 14: 619 210–619 296, 87 baserExon 13: 619 586–619 765, 180 baserExon 12: 619 958–620 080, 123 baserExon 11: 620 365–620 487, 123 baserExon 10: 621 058–621 846, 789 baserExon 9: 622 149–622 373, 225 baserExon 8: 622 582–622 752, 171 baserExon 7: 622 821–622 985, 165 baserExon 6: 623 454–623 603, 150 baserExon 5: 624 719–624 905, 187 baserExon 4: 625 124–625 254, 131 baserExon 3: 629 540–630 168, 629 baserExon 2: 632 834–632 938, 105 baserExon 1: 633 425–633 537, 113 baser2115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 16,3 kb, och 3 693 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POLRMT

12

positioner i POLRMT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

7 av dem (58 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (7 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 16,3 kb av POLRMT, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POLRMT-genen: RNA polymerase mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polrmt

Vancouver

Dante Labs. POLRMT-genen: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polrmt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test