Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SERPING1

serpin family G member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 57 597 685–57 614 848 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 17,2 kb
Protein
500 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Tidigare symboler
C1NH
MANE Select-transkript
ENST00000278407.9NM_000062.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditärt angioödem

    • Autosomalt dominant

      Hereditärt angioödem (HAE) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av tillfälliga och återkommande ödem i underhuden och/eller submukosa vävnader, vilket ger svullnad och/eller buksmärta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Behovsbehandling: C1-INH-koncentrat, icatibant (B2-receptorantagonist) eller ekallantid; profylax: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-koncentrat; undvikande av östrogenhaltiga läkemedel vid typ 3

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SERPING1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där SERPING1 finns. SERPING1 och 26 gener i närheten på kromosom 11, från 57 106 267 till 58 106 266.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57 181 747–57 191 717, framåt-strängLRRC55APLNR: 57 233 577–57 237 250, bakåt-strängAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, bakåt-strängCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, bakåt-strängSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, framåt-strängP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, bakåt-strängPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, bakåt-strängPRG2: 57 387 365–57 424 059, bakåt-strängSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, bakåt-strängSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, framåt-strängRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, bakåt-strängSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, bakåt-strängTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, framåt-strängSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, bakåt-strängUBE2L6SERPING1: 57 597 685–57 614 848, framåt-strängSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, framåt-strängCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, bakåt-strängYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, framåt-strängZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, bakåt-strängMED19TMX2: 57 712 365–57 742 987, framåt-strängTMX2: 57 712 582–57 818 431, framåt-strängSELENOH: 57 741 491–57 743 554, framåt-strängSELENOH: 57 741 779–57 804 771, framåt-strängBTBD18: 57 743 514–57 753 148, bakåt-strängBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, framåt-strängOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, framåt-strängOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, framåt-strängOR6Q1Diagram över SERPING1: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 47 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 47 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 57 597 685–57 597 722, 38 baserExon 2: 57 598 249–57 598 321, 73 baserExon 3: 57 599 879–57 600 377, 499 baserExon 4: 57 602 035–57 602 169, 135 baserExon 5: 57 606 010–57 606 213, 204 baserExon 6: 57 606 408–57 606 547, 140 baserExon 7: 57 611 717–57 611 936, 220 baserExon 8: 57 614 328–57 614 848, 521 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 17,2 kb, och 1 503 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SERPING1

213

positioner i SERPING1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,2 kb av SERPING1, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SERPING1-genen: serpin family G member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. SERPING1-genen: serpin family G member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/serping1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test