Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CLDN16

claudin 16

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q28
Koordinater
Kromosom 3: 190 388 163–190 412 138 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 24 kb
Protein
235 aminosyror
Även känd som
PCLN1, HOMG3
MANE Select-transkript
ENST00000264734.3NM_006580.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär hypomagnesemi

    • Familiär primär hypomagnesemi

      En grupp ärftliga sjukdomar med förlust av magnesium via njurarna, orsakade av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 och FXYD2; formerna med CLDN16 och CLDN19 kan utvecklas till kronisk njursjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av magnesium kan kontrollera symtomen, och vissa former kräver uppföljning av njurfunktionen och ögonen.

Så är CLDN16 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CLDN16 finns. CLDN16 och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 189 900 151 till 190 900 150.Kromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189 956 728–190 122 437, bakåt-strängP3H2CLDN1: 190 305 706–190 322 977, bakåt-strängCLDN1CLDN16: 190 388 163–190 412 138, framåt-strängCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, bakåt-strängTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, framåt-strängIL1RAPGMNC: 190 851 806–190 892 429, bakåt-strängGMNCDiagram över CLDN16: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 190 388 163–190 388 443, 281 baserExon 2: 190 402 337–190 402 439, 103 baserExon 3: 190 404 762–190 404 926, 165 baserExon 4: 190 408 314–190 408 505, 192 baserExon 5: 190 409 903–190 412 138, 2 236 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 24 kb, och 708 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CLDN16

32

positioner i CLDN16 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24 kb av CLDN16, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLDN16-genen: claudin 16. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. CLDN16-genen: claudin 16 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cldn16

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test