Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 78 104 248–78 129 295 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 25 kb
Protein
417 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000373316.5NM_000291.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • Fosfoglyceratkinas 1-bristX-bundet recessiv

      Orsakas av varianter i PGK1, som kan ge ansträngningsutlösta muskelkramper och muskelnedbrytning, hemolytisk anemi eller neurologiska problem.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen hjälper dig att undvika ansträngande utlösande faktorer och styr uppföljningen.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PGK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där PGK1 finns. PGK1 och 7 gener i närheten på kromosom X, från 77 616 772 till 78 616 771.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, bakåt-strängATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, bakåt-strängMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, framåt-strängCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, framåt-strängATP7APGAM4: 77 967 949–77 969 638, bakåt-strängPGAM4PGK1: 78 104 248–78 129 295, framåt-strängPGK1TAF9B: 78 126 646–78 139 705, bakåt-strängTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, bakåt-strängCYSLTR1Diagram över PGK1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 78 104 248–78 104 405, 158 baserExon 2: 78 109 867–78 109 917, 51 baserExon 3: 78 113 744–78 113 899, 156 baserExon 4: 78 114 016–78 114 160, 145 baserExon 5: 78 117 312–78 117 415, 104 baserExon 6: 78 118 051–78 118 170, 120 baserExon 7: 78 122 835–78 122 949, 115 baserExon 8: 78 123 195–78 123 374, 180 baserExon 9: 78 124 874–78 125 051, 178 baserExon 10: 78 125 327–78 125 425, 99 baserExon 11: 78 125 790–78 129 295, 3 506 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 25 kb, och 1 254 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PGK1

3

positioner i PGK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25 kb av PGK1, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PGK1-genen: phosphoglycerate kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. PGK1-genen: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pgk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test