Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 23 765 834–23 767 972 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 2,1 kb
Protein
142 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
N27C7-4, MIX17A
Tidigare symboler
C22orf16
MANE Select-transkript
ENST00000484558.3NM_213720.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • Frontotemporal demens

    • Frontotemporal demens och/eller amyotrofisk lateralsklerosAutosomalt dominant

      Samlingsbegrepp för det genetiska spektrumet av frontotemporal demens och ALS, inklusive former orsakade av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 och andra gener.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CHCHD10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 22, med en parentes där CHCHD10 finns. CHCHD10 och 21 gener i närheten på kromosom 22, från 23 266 903 till 24 266 902.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, framåt-strängBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, bakåt-strängIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, bakåt-strängDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, framåt-strängRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, bakåt-strängVPREB3: 23 752 741–23 754 454, bakåt-strängVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, framåt-strängC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 972, bakåt-strängCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, framåt-strängMMP11SMARCB1: 23 786 931–23 838 009, framåt-strängDERL3: 23 834 503–23 839 131, bakåt-strängDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, framåt-strängSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, framåt-strängDDT: 23 891 180–23 980 544, bakåt-strängDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, framåt-strängMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, bakåt-strängGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, framåt-strängDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, framåt-strängGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, bakåt-strängCABIN1: 24 011 192–24 178 634, framåt-strängCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, framåt-strängSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, bakåt-strängGGT5Diagram över CHCHD10: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 23 765 834–23 766 026, 193 baserExon 3: 23 766 128–23 766 275, 148 baserExon 2: 23 767 374–23 767 593, 220 baserExon 1: 23 767 834–23 767 972, 139 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,7 kb av genens 2,1 kb, och 429 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHCHD10

4

positioner i CHCHD10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,1 kb av CHCHD10, med introner inräknade, inte bara de 0,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHCHD10-genen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. CHCHD10-genen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chchd10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test