Gen
LYST
lysosomal trafficking regulator
- HGNC 1968(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143669(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1130(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q42.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 235 661 041–235 866 906 (GRCh38)
- Exoner
- 53 exoner på 205,9 kb
- Protein
- 3 801 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- CHS, Mauve
- Tidigare symboler
- CHS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000389793.7NM_000081.4
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LYST, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Chediak-Higashis syndrom
- Autosomalt recessiv
Chediak-Higashis syndrom (CHS) är en sällsynt, allvarlig genetisk sjukdom som i allmänhet kännetecknas av partiell okulokutan albinism (OCA), svår immunbrist, lindrig blödningsbenägenhet, neurologisk funktionsnedsättning och lymfoproliferativ sjukdom. En klassisk form med tidig debut och en mildare form med senare debut (atypisk CHS) har beskrivits.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är LYST uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 13,5 kb av genens 205,9 kb, och 11 406 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LYST
242
positioner i LYST där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 205,9 kb av LYST, med introner inräknade, inte bara de 13,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LYST
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LYST kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brain degeneration
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Inability to walk
- Incoordination
- Motor polyneuropathy
- Parkinsonism
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Decreased reflex response
- Ongoing loss of nerve cells
- Progressive peripheral neuropathy
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Giant neutrophil granules
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormal leukocyte morphology
- Abnormality of coagulation
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Bleeding gums
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Hemophagocytosis
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Vacuolated lymphocytes
- Abnormal natural killer cell morphology
- Abnormal neutrophil physiology
- Abnormal platelet function
- Bleeding tendency
- Hypofibrinogenemia
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Abnormal dense granules
- Decreased blood leukocyte number
- Impaired neutrophil bactericidal activity
- Recurring nosebleed
Abnormality of the eye
- Absent pigmentation in the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Rotary nystagmus
- Cross-eyed
- Horizontal nystagmus
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent staphylococcal infections
- Recurrent streptococcal infections
- Skin rash
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the integument
- Loss of hair color
- Patchy lightened skin
- Silver-gray hair
- Fair skin
- Open skin sore
- Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft
- Photosensitive skin
- Spotty increased pigmentation
Visa ytterligare 1 egenskap
Laboratory abnormality
- Elevated serum ferritin
- Fever
- Decreased protein levels in blood
- Fluid around lungs
- Fluid retention
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased plasma triglycerides
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LYST-genen: lysosomal trafficking regulator. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lyst
Dante Labs. LYST-genen: lysosomal trafficking regulator [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lyst
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor