AtlasGen
PFKM
phosphofructokinase, muscle
- HGNC 8877↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000152556↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5213↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q13.11
- Koordinater
- Kromosom 12: 48 119 364–48 146 404 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 27 kb
- Protein
- 780 aminosyror
- Även känd som
- PFK-1, PPP1R122
- Tidigare symboler
- PFKX
- MANE Select-transkript
- ENST00000359794.11NM_000289.6
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pfkm.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs PFKM, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PFKM ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PFKM uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 27 kb, och 2 343 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av PFKM
0Lätt
Hur svår PFKM är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i PFKM ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av PFKM:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 15 %.0,6 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 10 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av PFKM:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
147
positioner i PFKM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 27 kb av PFKM, inklusive introner, inte bara de 3,1 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (156)
The PFKM variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 56
- Patogen/sannolikt patogen 19
- Sannolikt patogen 81
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000289.6(PFKM):c.165T>A (p.Tyr55Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.292C>T (p.Arg98Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.2003del (p.Pro668fs) (opens in a new tab) | disorder of glycogen metabolism and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.115C>T (p.Arg39Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.116G>C (p.Arg39Pro) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.283C>T (p.Arg95Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.298C>T (p.Arg100Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.381_385dup (p.Arg129fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.395G>A (p.Trp132Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.811G>T (p.Gly271Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.874del (p.Arg292fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.1057C>T (p.Gln353Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.1127G>A (p.Arg376Gln) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.1294C>T (p.Arg432Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.1321G>T (p.Glu441Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.1338del (p.Gln447fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.1413-64A>G (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.1458dup (p.Lys487Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.1607del (p.Gly535_Ser536insTer) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.1807C>T (p.Arg603Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.2080_2081del (p.Ser694fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.159+1G>T (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.160-1G>C (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000289.6(PFKM):c.238-3A>G (opens in a new tab) | glycogen storage disease VII | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
See all 156 with every other PFKM variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Egenskaper kopplade till PFKM
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PFKM kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Exercise-induced muscle fatigue
- Exercise-induced muscle stiffness
- Tired easily
- Myotonia
- Exercise-induced muscle cramps
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
Visa ytterligare 1 egenskap
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Exercise-induced myoglobinuria
- High bili total
- Increased muscle glycogen content
- Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity
- Blood in urine
- Elevated circulating aldolase concentration
- High blood uric acid level
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-e609d43e.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PFKM-genen: phosphofructokinase, muscle. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pfkm
Dante Labs. PFKM-genen: phosphofructokinase, muscle [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pfkm
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor