Gen
RASA2
RAS p21 protein activator 2
- HGNC 9872↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000155903↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5922↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q23
- Koordinater
- Kromosom 3: 141 487 027–141 615 344 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner på 128,3 kb
- Protein
- 849 aminosyror
- Även känd som
- GAP1M
- MANE Select-transkript
- ENST00000286364.9NM_006506.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RASA2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RASA2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RASA2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,6 kb av genens 128,3 kb, och 2 550 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till RASA2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RASA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Thickened skin folds of neck
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RASA2-genen: RAS p21 protein activator 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rasa2
Dante Labs. RASA2-genen: RAS p21 protein activator 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rasa2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor