Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 55 684 568–55 707 904 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 23,3 kb
Protein
1 137 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000257879.11NM_002206.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ITGA7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där ITGA7 finns. ITGA7 och 42 gener i närheten på kromosom 12, från 55 196 236 till 56 196 235.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55 221 025–55 221 975, framåt-strängOR10A7OR6C74: 55 244 609–55 256 625, framåt-strängOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, bakåt-strängOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, framåt-strängOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, framåt-strängOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, framåt-strängOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, framåt-strängOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, framåt-strängOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, framåt-strängOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, bakåt-strängOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, framåt-strängOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, framåt-strängOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, framåt-strängOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, framåt-strängOR10P1TMT1B: 55 681 445–55 695 748, framåt-strängTMT1BITGA7: 55 684 568–55 707 904, bakåt-strängITGA7BLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, framåt-strängBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, framåt-strängRDH5: 55 720 367–55 724 714, framåt-strängCD63: 55 723 511–55 737 367, bakåt-strängGDF11: 55 743 122–55 757 264, framåt-strängSARNP: 55 751 195–55 817 912, bakåt-strängSARNP: 55 757 275–55 827 546, bakåt-strängORMDL2: 55 818 034–55 824 097, framåt-strängORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakåt-strängDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakåt-strängPYM1: 55 901 413–55 932 618, bakåt-strängPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, framåt-strängDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakåt-strängPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, framåt-strängCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, framåt-strängRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, framåt-strängSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, framåt-strängIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, framåt-strängRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, framåt-strängERBB3: 56 101 331–56 109 289, framåt-strängPA2G4: 56 104 349–56 116 329, framåt-strängPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, framåt-strängRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, framåt-strängESYT1: 56 118 250–56 150 107, framåt-strängMYL6B: 56 151 966–56 159 647, framåt-strängMYL6: 56 158 322–56 166 572, framåt-strängMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, bakåt-strängDiagram över ITGA7: 25 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 55 684 568–55 685 288, 721 baserExon 24: 55 687 971–55 688 096, 126 baserExon 23: 55 688 202–55 688 300, 99 baserExon 22: 55 688 844–55 688 957, 114 baserExon 21: 55 692 844–55 692 975, 132 baserExon 20: 55 693 141–55 693 317, 177 baserExon 19: 55 694 021–55 694 123, 103 baserExon 18: 55 694 256–55 694 330, 75 baserExon 17: 55 694 443–55 694 522, 80 baserExon 16: 55 694 615–55 694 695, 81 baserExon 15: 55 694 778–55 694 970, 193 baserExon 14: 55 695 522–55 695 637, 116 baserExon 13: 55 696 283–55 696 432, 150 baserExon 12: 55 696 899–55 697 068, 170 baserExon 11: 55 697 216–55 697 277, 62 baserExon 10: 55 697 451–55 697 546, 96 baserExon 9: 55 697 695–55 697 822, 128 baserExon 8: 55 697 938–55 698 026, 89 baserExon 7: 55 698 383–55 698 576, 194 baserExon 6: 55 698 710–55 698 917, 208 baserExon 5: 55 699 870–55 699 989, 120 baserExon 4: 55 700 899–55 701 154, 256 baserExon 3: 55 702 872–55 702 951, 80 baserExon 2: 55 703 051–55 703 178, 128 baserExon 1: 55 707 477–55 707 904, 428 baser25201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 23,3 kb, och 3 414 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ITGA7

56

positioner i ITGA7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,3 kb av ITGA7, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITGA7-genen: integrin subunit alpha 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. ITGA7-genen: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itga7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test