Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 85 628 593–85 636 536 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 7,9 kb
Protein
230 aminosyror
Även känd som
HT007
MANE Select-transkript
ENST00000358867.11NM_018480.7
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är TMEM126B uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 11, med en parentes där TMEM126B finns. TMEM126B och 7 gener i närheten på kromosom 11, från 85 132 565 till 86 132 564.Kromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, bakåt-strängDLG2TMEM126B: 85 628 593–85 636 536, framåt-strängTMEM126BTMEM126A: 85 647 956–85 656 547, framåt-strängTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, bakåt-strängCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, bakåt-strängCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, bakåt-strängSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, framåt-strängCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, bakåt-strängPICALMDiagram över TMEM126B: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 85 628 593–85 628 688, 96 baserExon 2: 85 631 687–85 631 808, 122 baserExon 3: 85 634 086–85 634 279, 194 baserExon 4: 85 635 667–85 635 778, 112 baserExon 5: 85 636 046–85 636 536, 491 baser123455′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1 kb av genens 7,9 kb, och 693 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av TMEM126B

    8

    positioner i TMEM126B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 7,9 kb av TMEM126B, inklusive introner, och inte bara de 1 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till TMEM126B

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM126B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TMEM126B-genen: transmembrane protein 126B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM126B-genen: transmembrane protein 126B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem126b

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test