Gen
PCNA
proliferating cell nuclear antigen
- HGNC 8729↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132646↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5111↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20p12.3
- Koordinater
- Kromosom 20: 5 114 953–5 119 958 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 5 kb
- Protein
- 261 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000379143.10NM_182649.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PCNA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PCNA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PCNA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 5 kb, och 786 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PCNA
1
position i PCNA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5 kb av PCNA, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PCNA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PCNA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Unsteady walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PCNA-genen: proliferating cell nuclear antigen. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pcna
Dante Labs. PCNA-genen: proliferating cell nuclear antigen [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pcna
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor