Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 13 317 428–13 348 293 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 30,9 kb
Protein
392 aminosyror
Även känd som
SPS, SPS1
MANE Select-transkript
ENST00000327347.10NM_012247.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SEPHS1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SEPHS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där SEPHS1 finns. SEPHS1 och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 12 832 861 till 13 832 860.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, framåt-strängCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, bakåt-strängCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, framåt-strängOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, framåt-strängMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, bakåt-strängUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, bakåt-strängPHYHSEPHS1: 13 317 428–13 348 293, bakåt-strängSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, bakåt-strängBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, framåt-strängPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, bakåt-strängFRMD4ADiagram över SEPHS1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 13 317 428–13 319 356, 1 929 baserExon 8: 13 322 835–13 323 047, 213 baserExon 7: 13 328 351–13 328 450, 100 baserExon 6: 13 329 698–13 329 788, 91 baserExon 5: 13 333 817–13 333 971, 155 baserExon 4: 13 336 243–13 336 350, 108 baserExon 3: 13 338 705–13 338 808, 104 baserExon 2: 13 344 758–13 345 028, 271 baserExon 1: 13 348 000–13 348 293, 294 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 30,9 kb, och 1 179 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SEPHS1

1

position i SEPHS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 30,9 kb av SEPHS1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SEPHS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SEPHS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SEPHS1-genen: selenophosphate synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. SEPHS1-genen: selenophosphate synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sephs1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test