Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p21.3
Koordinater
Kromosom 9: 21 967 752–21 974 857 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 7,1 kb
Protein
156 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Tidigare symboler
CDKN2, MLM
MANE Select-transkript
ENST00000304494.10NM_000077.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Melanom

    • Familjärt atypiskt multipelt nevussyndrom med melanomAutosomalt dominant

      Många atypiska nevus med hög risk för melanom, ofta orsakade av CDKN2A-varianter som även ökar risken för bukspottkörtelcancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna fullständiga hudundersökningar och, om en CDKN2A-variant påvisas, överväg uppföljning för bukspottkörtelcancer.

    • Mottaglighet för familjärt kutant melanomAutosomalt dominant

      Ärftlig mottaglighet för melanom orsakad av varianter i gener som CDKN2A, CDK4, MITF och POT1.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna fullständiga hudundersökningar, solskydd och, för bärare av CDKN2A, överväg uppföljning för bukspottkörtelcancer.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CDKN2A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där CDKN2A finns. CDKN2A och 4 gener i närheten på kromosom 9, från 21 471 305 till 22 471 304.Kromosom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21 480 839–21 482 313, bakåt-strängIFNEMTAP: 21 802 614–21 937 651, framåt-strängMTAPCDKN2A: 21 967 752–21 974 857, bakåt-strängCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, bakåt-strängCDKN2BDMRTA1: 22 446 777–22 468 199, framåt-strängDMRTA1Diagram över CDKN2A: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 2: 79 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 21 967 752–21 968 242, 491 baserExon 2: 21 970 902–21 971 208, 307 baserExon 1: 21 974 678–21 974 857, 180 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 7,1 kb, och 471 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CDKN2A

161

positioner i CDKN2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (0,6 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 7,1 kb av CDKN2A, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CDKN2A-genen: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. CDKN2A-genen: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdkn2a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test