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Muscle weakness
Reduced strength of muscles.
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- Muscular weakness
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscle weaknessHP:0001324
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Ottieni il mio Genome Test540 geni collegati a Muscle weakness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Muscle weakness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| ADKadenosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Sempre | In 2 condizioni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sempre | In 4 condizioni |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sempre | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Sempre | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sempre | In 1 condizione |
| CHKBcholine kinase beta | Sempre | In 1 condizione |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | Sempre | In 1 condizione |
| CNTN1contactin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | In 1 condizione |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | In 1 condizione |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Sempre | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DMDdystrophin | Sempre | In 3 condizioni |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sempre | In 2 condizioni |
| DSTdystonin | Sempre | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GAAalpha glucosidase | Sempre | In 2 condizioni |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sempre | In 3 condizioni |
| GYG1glycogenin 1 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 500 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| KLHL40kelch like family member 40 | Sempre | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| LMOD3leiomodin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LPIN1lipin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sempre | In 2 condizioni |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MFFmitochondrial fission factor | Sempre | In 2 condizioni |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | In 2 condizioni |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | In 1 condizione |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sempre | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| OPTNoptineurin | Sempre | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sempre | In 1 condizione |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| PSAPprosaposin | Sempre | In 5 condizioni |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 2 condizioni |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Sempre | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SERPING1serpin family G member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sempre | In 1 condizione |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sempre | In 2 condizioni |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | In 1 condizione |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Sempre | In 1 condizione |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Sempre | In 1 condizione |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| TRU-TCA1-1tRNA-SeC (anticodon TCA) 1-1 | Sempre | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | In 2 condizioni |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | In 1 condizione |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CBLCbl proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP126centrosomal protein 126 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EXOSC3exosome component 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EXOSC8exosome component 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EXOSC9exosome component 9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FOXE1forkhead box E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAX8paired box 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRASRAS related | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ANK1ankyrin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSAarylsulfatase A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ATG7autophagy related 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN7ataxin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASP2caspase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXC2forkhead box C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATMglycine amidinotransferase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| GCKglucokinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GYS1glycogen synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12Binterleukin 12B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NTNG2netrin G2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDCD10programmed cell death 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMLPML nuclear body scaffold | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPRsepiapterin reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SVILsupervillin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TNXBtenascin XB | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHCYadenosylhomocysteinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANOS1anosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASLargininosuccinate lyase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASQ1calsequestrin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD4CD4 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DTNAdystrobrevin alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Asemaphorin 3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Non registrato | In 1 condizione |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Non registrato | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ACY1aminoacylase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Non registrato | In 1 condizione |
| AGKacylglycerol kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Non registrato | In 1 condizione |
| BOLA3bolA family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Non registrato | In 2 condizioni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CCNFcyclin F | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DMPKDM1 protein kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | Non registrato | In 1 condizione |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Non registrato | In 1 condizione |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Non registrato | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Non registrato | In 1 condizione |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Non registrato | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Non registrato | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYO9Amyosin IXA | Non registrato | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non registrato | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX7paired box 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PFN1profilin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Non registrato | In 1 condizione |
| PRPHperipherin | Non registrato | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| SEPTIN9septin 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Non registrato | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCN2transcobalamin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Non registrato | In 1 condizione |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | Non registrato | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Poor head control251 geni
- Proximal neurogenic muscle weakness192 geni
- Weakness of outermost muscles176 geni
- Bell's palsy157 geni
- Generalized muscle weakness122 geni
- Limb muscle weakness66 geni
- Progressive muscle weakness64 geni
- Neck muscle weakness63 geni
- Axial muscle weakness54 geni
- Limb-girdle muscle weakness47 geni
- Bulbar palsy36 geni
- Fatigable weakness27 geni
- Abdominal wall muscle weakness17 geni
- Weak diaphragm13 geni
- Weakness of muscles of respiration12 geni
- Muscle weakness between ribs11 geni
- Muscle flaccidity7 geni
- Ankle weakness6 geni
- Scapuloperoneal weakness4 geni
- Weakness of orbicularis oculi muscle2 geni
- Cold paresis1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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