Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.33
Koordinater
Kromosom 3: 43 690 938–43 722 725 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 31,8 kb
Protein
349 aminosyror
Även känd som
CGI-58, NCIE2
MANE Select-transkript
ENST00000644371.2NM_016006.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Lysosomal lagringssjukdom

      • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

        En av 59 gener kopplade till den

        Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är ABHD5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 3, med en parentes där ABHD5 finns. ABHD5 och 2 gener i närheten på kromosom 3, från 43 206 832 till 44 206 831.Kromosom 33p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSNRK: 43 286 510–43 424 764, framåt-strängSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, bakåt-strängANO10ABHD5: 43 690 938–43 722 725, framåt-strängABHD5Diagram över ABHD5: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 43 690 938–43 691 039, 102 baserExon 2: 43 699 276–43 699 361, 86 baserExon 3: 43 702 215–43 702 587, 373 baserExon 4: 43 711 709–43 711 863, 155 baserExon 5: 43 714 947–43 715 058, 112 baserExon 6: 43 717 671–43 717 857, 187 baserExon 7: 43 718 443–43 722 725, 4 283 baser12345675′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,3 kb av genens 31,8 kb, och 1 050 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ABHD5

    11

    positioner i ABHD5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 31,8 kb av ABHD5, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ABHD5-genen: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abhd5

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD5-genen: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abhd5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test