Trait
Muscle weakness
Reduced strength of muscles.
Résumé
- Aussi appelé
- Muscular weakness
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Muscle weakness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Toujours | Dans 2 affections |
| ADKadenosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Toujours | Dans 2 affections |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Toujours | Dans 4 affections |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Toujours | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Toujours | Dans 1 affection |
| CFL2cofilin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHKBcholine kinase beta | Toujours | Dans 1 affection |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CLDN16claudin 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| CNTN1contactin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| COQ4coenzyme Q4 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DMDdystrophin | Toujours | Dans 3 affections |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Toujours | Dans 2 affections |
| DSTdystonin | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOSC5exosome component 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Toujours | Dans 2 affections |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GAAalpha glucosidase | Toujours | Dans 2 affections |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Toujours | Dans 3 affections |
| GYG1glycogenin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
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| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| KLHL40kelch like family member 40 | Toujours | Dans 1 affection |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| LMOD3leiomodin 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| LPIN1lipin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Toujours | Dans 2 affections |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MFFmitochondrial fission factor | Toujours | Dans 2 affections |
| MPZmyelin protein zero | Toujours | Dans 2 affections |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Toujours | Dans 1 affection |
| MYPNmyopalladin | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| OPTNoptineurin | Toujours | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| PSAPprosaposin | Toujours | Dans 5 affections |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Toujours | Dans 2 affections |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SERPING1serpin family G member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Toujours | Dans 2 affections |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Toujours | Dans 1 affection |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Toujours | Dans 1 affection |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRU-TCA1-1tRNA-SeC (anticodon TCA) 1-1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Toujours | Dans 2 affections |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Toujours | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CBLCbl proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CEP126centrosomal protein 126 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC3exosome component 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EXOSC8exosome component 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EXOSC9exosome component 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FOXE1forkhead box E1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PAX8paired box 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PLP1proteolipid protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRASRAS related | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ANK1ankyrin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARSAarylsulfatase A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ATG7autophagy related 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7ataxin 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASP2caspase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CTNNB1catenin beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXC2forkhead box C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FXNfrataxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATMglycine amidinotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GCKglucokinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GYS1glycogen synthase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12Binterleukin 12B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NTNG2netrin G2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDCD10programmed cell death 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SACSsacsin molecular chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRsepiapterin reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SVILsupervillin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TNXBtenascin XB | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANOS1anosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASLargininosuccinate lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN1ataxin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASQ1calsequestrin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD4CD4 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC73cell division cycle 73 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DTNAdystrobrevin alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROK2prokineticin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACTN2actinin alpha 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ACY1aminoacylase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGKacylglycerol kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| APTXaprataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| BOLA3bolA family member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Non signalé | Dans 2 affections |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCNFcyclin F | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DMPKDM1 protein kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| FDX2ferredoxin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Non signalé | Dans 1 affection |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Non signalé | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYO9Amyosin IXA | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX7paired box 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PFN1profilin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRPHperipherin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEPTIN9septin 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCN2transcobalamin 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Non signalé | Dans 1 affection |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTRtransthyretin | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Poor head control251 gènes
- Proximal neurogenic muscle weakness192 gènes
- Weakness of outermost muscles176 gènes
- Bell's palsy157 gènes
- Generalized muscle weakness122 gènes
- Limb muscle weakness66 gènes
- Progressive muscle weakness64 gènes
- Neck muscle weakness63 gènes
- Axial muscle weakness54 gènes
- Limb-girdle muscle weakness47 gènes
- Bulbar palsy36 gènes
- Fatigable weakness27 gènes
- Abdominal wall muscle weakness17 gènes
- Weak diaphragm13 gènes
- Weakness of muscles of respiration12 gènes
- Muscle weakness between ribs11 gènes
- Muscle flaccidity7 gènes
- Ankle weakness6 gènes
- Scapuloperoneal weakness4 gènes
- Weakness of orbicularis oculi muscle2 gènes
- Cold paresis1 gène
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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