Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q24.1
Koordinater
Kromosom 14: 67 746 522–67 816 590 (GRCh38)
Exoner
42 exoner på 70,1 kb
Protein
2 539 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA0321
Tidigare symboler
SPG15
MANE Select-transkript
ENST00000347230.9NM_015346.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi 15Autosomalt recessiv

      Autosomal recessiv spastisk paraplegi typ 15 är en komplex form av hereditär spastisk paraplegi som debuterar från barndomen till vuxen ålder med långsamt progressiv spasticitet i benen (vilket leder till gångstörning, extensorplantarsvar och nedsatt vibrationssinne), i kombination med lindrig intellektuell funktionsnedsättning, lindrig cerebellär ataxi, perifer neuropati (med distal amyotrofi i armarna) och retinal degeneration. Tunt corpus callosum är ett vanligt fynd vid bildundersökning.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ZFYVE26 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där ZFYVE26 finns. ZFYVE26 och 13 gener i närheten på kromosom 14, från 67 281 556 till 68 281 555.Kromosom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67 240 713–67 336 061, framåt-strängPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, bakåt-strängATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, framåt-strängEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, bakåt-strängPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, bakåt-strängTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, framåt-strängPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, bakåt-strängPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, framåt-strängARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, bakåt-strängVTI1B: 67 659 820–67 690 367, bakåt-strängRDH11: 67 676 792–67 695 793, bakåt-strängRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, framåt-strängRDH12ZFYVE26: 67 746 522–67 816 590, bakåt-strängZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, framåt-strängRAD51BDiagram över ZFYVE26: 42 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 40: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 67 746 522–67 748 639, 2 118 baserExon 41: 67 751 052–67 751 096, 45 baserExon 40: 67 752 344–67 752 526, 183 baserExon 39: 67 753 707–67 753 766, 60 baserExon 38: 67 754 071–67 754 212, 142 baserExon 37: 67 755 051–67 755 250, 200 baserExon 36: 67 755 948–67 756 145, 198 baserExon 35: 67 761 366–67 761 584, 219 baserExon 34: 67 762 203–67 762 412, 210 baserExon 33: 67 762 672–67 762 819, 148 baserExon 32: 67 766 227–67 766 447, 221 baserExon 31: 67 767 704–67 767 840, 137 baserExon 30: 67 768 517–67 768 548, 32 baserExon 29: 67 769 594–67 769 730, 137 baserExon 28: 67 772 047–67 772 210, 164 baserExon 27: 67 775 016–67 775 114, 99 baserExon 26: 67 775 860–67 776 106, 247 baserExon 25: 67 777 559–67 777 735, 177 baserExon 24: 67 778 126–67 778 248, 123 baserExon 23: 67 780 241–67 780 345, 105 baserExon 22: 67 781 333–67 781 529, 197 baserExon 21: 67 782 780–67 783 525, 746 baserExon 20: 67 784 334–67 784 436, 103 baserExon 19: 67 785 059–67 785 277, 219 baserExon 18: 67 785 858–67 786 022, 165 baserExon 17: 67 786 114–67 786 233, 120 baserExon 16: 67 789 335–67 789 598, 264 baserExon 15: 67 790 572–67 790 773, 202 baserExon 14: 67 793 608–67 793 759, 152 baserExon 13: 67 794 171–67 794 239, 69 baserExon 12: 67 797 672–67 797 755, 84 baserExon 11: 67 798 014–67 798 622, 609 baserExon 10: 67 802 079–67 802 282, 204 baserExon 9: 67 804 101–67 804 264, 164 baserExon 8: 67 805 217–67 805 305, 89 baserExon 7: 67 805 454–67 805 618, 165 baserExon 6: 67 806 545–67 806 675, 131 baserExon 5: 67 807 398–67 807 920, 523 baserExon 4: 67 809 200–67 809 289, 90 baserExon 3: 67 813 986–67 814 064, 79 baserExon 2: 67 815 770–67 816 046, 277 baserExon 1: 67 816 534–67 816 590, 57 baser4240353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,7 kb av genens 70,1 kb, och 7 620 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ZFYVE26

291

positioner i ZFYVE26 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 70,1 kb av ZFYVE26, med introner inräknade, inte bara de 9,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZFYVE26-genen: zinc finger FYVE-type containing 26. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. ZFYVE26-genen: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zfyve26

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test