Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 29 812 193–29 815 881 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 3,7 kb
Protein
340 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Tidigare symboler
ICCA, DYT10
MANE Select-transkript
ENST00000358758.12NM_145239.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • PRRT2-associerad paroxysmal rörelsestörningAutosomalt dominant

      Korta attacker av ofrivilliga rörelser som utlöses av plötslig rörelse (paroxysmal kinesigen dyskinesi), ibland med spädbarnskramper; svarar vanligtvis väl på antiepileptisk medicin i låg dos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Paroxysmal dyskinesiAutosomalt dominant

      Paroxysmal dyskinesi (PD) är en sällsynt, heterogen grupp av rörelsestörningar som yttrar sig som onormala, ofrivilliga rörelser som återkommer episodiskt och endast varar en kort stund. PD omfattar paroxysmal kinesigen dyskinesi (PKD), paroxysmal icke-kinesigen dyskinesi (PNKD), paroxysmal ansträngningsutlöst dyskinesi (PED) samt en variant av PKD, infantil konvulsion och choreoatetos (ICCA-syndrom).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • Epilepsi

      En av 171 gener kopplade till den

      En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PRRT2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där PRRT2 finns. PRRT2 och 39 gener i närheten på kromosom 16, från 29 314 037 till 30 314 036.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, bakåt-strängNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, bakåt-strängBOLA2: 29 453 587–29 455 012, bakåt-strängBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, framåt-strängSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, framåt-strängSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, bakåt-strängNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, framåt-strängQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, framåt-strängSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, bakåt-strängC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, framåt-strängKIF22: 29 790 137–29 805 388, framåt-strängMAZ: 29 805 637–29 811 176, framåt-strängMAZPRRT2: 29 812 193–29 815 881, framåt-strängPRRT2: 29 812 261–29 820 092, framåt-strängPAGR1: 29 816 086–29 822 489, framåt-strängPAGR1: 29 817 239–29 830 627, framåt-strängMVP: 29 820 394–29 848 039, framåt-strängCDIPT: 29 857 474–29 863 414, bakåt-strängSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, bakåt-strängSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, framåt-strängASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, bakåt-strängKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, framåt-strängTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, framåt-strängTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, bakåt-strängHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, framåt-strängINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, bakåt-strängFIMP1: 30 023 198–30 027 736, framåt-strängFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, bakåt-sträng: 30 053 101–30 071 526, framåt-strängALDOA: 30 064 164–30 070 457, framåt-strängALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, framåt-strängPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, bakåt-strängTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, bakåt-strängGDPD3: 30 104 810–30 114 034, bakåt-strängMAPK3: 30 114 104–30 123 506, bakåt-strängCORO1A: 30 182 798–30 189 085, framåt-strängCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, bakåt-strängBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, framåt-strängSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, framåt-strängSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, bakåt-strängDiagram över PRRT2: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 82 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 29 812 193–29 812 323, 131 baserExon 2: 29 812 990–29 813 933, 944 baserExon 3: 29 814 333–29 814 465, 133 baserExon 4: 29 814 628–29 815 881, 1 254 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 3,7 kb, och 1 023 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRRT2

114

positioner i PRRT2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,7 kb av PRRT2, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRRT2-genen: proline rich transmembrane protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. PRRT2-genen: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prrt2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test