Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DMD

dystrophin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp21.2-p21.1
Koordinater
Kromosom X: 31 119 222–33 211 549 (GRCh38)
Exoner
79 exoner på 2 092,3 kb
Protein
3 685 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Tidigare symboler
MRX85
MANE Select-transkript
ENST00000357033.9NM_004006.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Dystrofinopatier (Duchennes och Beckers muskeldystrofi)

    • Duchennes muskeldystrofiX-bundet recessiv

      Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av snabbt fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining till följd av degeneration av skelett-, glatt och hjärtmuskulatur.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kortikosteroider (deflazakort, prednison); antisensoligonukleotider för exonhoppning (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen); ataluren vid nonsensvarianter; genterapi med mikrodystrofin (delandistrogen moxeparvovec); behandling av hjärt- och andningsproblem

    • Beckers muskeldystrofiX-bundet recessiv

      En lindrigare, senare debuterande dystrofinopati orsakad av varianter i DMD som ger kvar viss funktionell dystrofin, med progressiv svaghet i armar och ben och en hög risk för sjukdom i hjärtmuskeln.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är DMD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där DMD finns. DMD och 13 gener i närheten på kromosom X, från 29 026 894 till 35 303 877.Kromosom XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, framåt-strängIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, framåt-strängMAGEB3: 30 230 657–30 237 495, framåt-strängMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, framåt-strängMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, framåt-strängMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, bakåt-strängNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, bakåt-strängTASLGK: 30 653 336–30 733 182, framåt-strängGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, bakåt-strängTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, bakåt-strängFTHL17DMD: 31 119 222–33 211 549, bakåt-strängDMDFAM47A: 34 129 752–34 132 314, bakåt-strängFAM47ATMEM47: 34 627 075–34 657 333, bakåt-strängTMEM47FAM47B: 34 942 796–34 944 915, framåt-strängFAM47BDiagram över DMD: 79 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 76: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 75: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 74: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 73: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 72: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 71: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 70: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 69: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 68: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 67: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 79: 31 119 222–31 121 930, 2 709 baserExon 78: 31 126 642–31 126 673, 32 baserExon 77: 31 134 102–31 134 194, 93 baserExon 76: 31 146 291–31 146 414, 124 baserExon 75: 31 147 275–31 147 518, 244 baserExon 74: 31 169 443–31 169 601, 159 baserExon 73: 31 172 348–31 172 413, 66 baserExon 72: 31 173 539–31 173 604, 66 baserExon 71: 31 177 932–31 177 970, 39 baserExon 70: 31 178 669–31 178 805, 137 baserExon 69: 31 180 370–31 180 481, 112 baserExon 68: 31 182 738–31 182 904, 167 baserExon 67: 31 203 961–31 204 118, 158 baserExon 66: 31 206 582–31 206 667, 86 baserExon 65: 31 209 498–31 209 699, 202 baserExon 64: 31 223 047–31 223 121, 75 baserExon 63: 31 260 955–31 261 016, 62 baserExon 62: 31 323 598–31 323 658, 61 baserExon 61: 31 348 556–31 348 634, 79 baserExon 60: 31 444 481–31 444 627, 147 baserExon 59: 31 478 106–31 478 374, 269 baserExon 58: 31 478 983–31 479 103, 121 baserExon 57: 31 496 788–31 496 944, 157 baserExon 56: 31 507 281–31 507 453, 173 baserExon 55: 31 627 673–31 627 862, 190 baserExon 54: 31 657 990–31 658 144, 155 baserExon 53: 31 679 375–31 679 586, 212 baserExon 52: 31 729 631–31 729 748, 118 baserExon 51: 31 773 960–31 774 192, 233 baserExon 50: 31 819 975–31 820 083, 109 baserExon 49: 31 836 718–31 836 819, 102 baserExon 48: 31 875 188–31 875 373, 186 baserExon 47: 31 929 596–31 929 745, 150 baserExon 46: 31 932 080–31 932 227, 148 baserExon 45: 31 968 339–31 968 514, 176 baserExon 44: 32 216 916–32 217 063, 148 baserExon 43: 32 287 529–32 287 701, 173 baserExon 42: 32 310 082–32 310 276, 195 baserExon 41: 32 342 100–32 342 282, 183 baserExon 40: 32 343 134–32 343 286, 153 baserExon 39: 32 345 943–32 346 080, 138 baserExon 38: 32 348 406–32 348 528, 123 baserExon 37: 32 362 788–32 362 958, 171 baserExon 36: 32 364 582–32 364 710, 129 baserExon 35: 32 365 020–32 365 199, 180 baserExon 34: 32 380 510–32 380 680, 171 baserExon 33: 32 386 310–32 386 465, 156 baserExon 32: 32 389 501–32 389 674, 174 baserExon 31: 32 390 071–32 390 181, 111 baserExon 30: 32 411 752–32 411 913, 162 baserExon 29: 32 438 241–32 438 390, 150 baserExon 28: 32 441 180–32 441 314, 135 baserExon 27: 32 448 456–32 448 638, 183 baserExon 26: 32 454 662–32 454 832, 171 baserExon 25: 32 463 439–32 463 594, 156 baserExon 24: 32 464 586–32 464 699, 114 baserExon 23: 32 468 498–32 468 710, 213 baserExon 22: 32 472 164–32 472 309, 146 baserExon 21: 32 484 919–32 485 099, 181 baserExon 20: 32 491 277–32 491 518, 242 baserExon 19: 32 501 755–32 501 842, 88 baserExon 18: 32 518 008–32 518 131, 124 baserExon 17: 32 545 159–32 545 334, 176 baserExon 16: 32 565 702–32 565 881, 180 baserExon 15: 32 573 530–32 573 637, 108 baserExon 14: 32 573 745–32 573 846, 102 baserExon 13: 32 595 757–32 595 876, 120 baserExon 12: 32 614 303–32 614 453, 151 baserExon 11: 32 644 132–32 644 313, 182 baserExon 10: 32 644 964–32 645 152, 189 baserExon 9: 32 697 870–32 697 998, 129 baserExon 8: 32 699 112–32 699 293, 182 baserExon 7: 32 809 493–32 809 611, 119 baserExon 6: 32 816 468–32 816 640, 173 baserExon 5: 32 823 295–32 823 387, 93 baserExon 4: 32 844 783–32 844 860, 78 baserExon 3: 32 849 728–32 849 820, 93 baserExon 2: 33 020 139–33 020 200, 62 baserExon 1: 33 211 282–33 211 549, 268 baser797060504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 14 kb av genens 2 092,3 kb, och 11 058 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DMD

1 495

positioner i DMD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2 092,3 kb av DMD, med introner inräknade, inte bara de 14 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DMD-genen: dystrophin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. DMD-genen: dystrophin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dmd

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test