Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.3
Koordinater
Kromosom 12: 4 649 114–4 694 317 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 45,2 kb
Protein
377 aminosyror
Även känd som
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Tidigare symboler
NDUFS2L
MANE Select-transkript
ENST00000266544.10NM_005002.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFA9 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där NDUFA9 finns. NDUFA9 och 15 gener i närheten på kromosom 12, från 4 171 716 till 5 171 715.Kromosom 1212p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, framåt-strängCCND2: 4 273 762–4 405 490, framåt-strängTIGAR: 4 307 763–4 360 028, framåt-strängTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 713, bakåt-strängFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, bakåt-strängFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, bakåt-strängFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, framåt-strängRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, framåt-strängDYRK4: 4 604 944–4 662 643, framåt-strängAKAP3: 4 613 383–4 649 072, bakåt-strängAKAP3: 4 649 101–4 774 184, framåt-strängNDUFA9: 4 649 114–4 694 317, framåt-strängNDUFA9GALNT8: 4 719 870–4 851 927, framåt-strängGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, framåt-strängKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, framåt-strängKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, framåt-strängKCNA5Diagram över NDUFA9: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 4 649 114–4 649 175, 62 baserExon 2: 4 654 292–4 654 462, 171 baserExon 3: 4 654 825–4 654 922, 98 baserExon 4: 4 657 748–4 657 839, 92 baserExon 5: 4 659 036–4 659 177, 142 baserExon 6: 4 662 533–4 662 635, 103 baserExon 7: 4 668 457–4 668 524, 68 baserExon 8: 4 669 741–4 669 817, 77 baserExon 9: 4 682 205–4 682 300, 96 baserExon 10: 4 685 259–4 685 325, 67 baserExon 11: 4 686 938–4 694 317, 7 380 baser1246810115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 8,4 kb av genens 45,2 kb, och 1 134 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NDUFA9

    6

    positioner i NDUFA9 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 45,2 kb av NDUFA9, inklusive introner, och inte bara de 8,4 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFA9

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFA9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFA9-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA9-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa9

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test