Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ETFDH

electron transfer flavoprotein dehydrogenase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q32.1
Koordinater
Kromosom 4: 158 672 296–158 709 623 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 37,3 kb
Protein
617 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
ETFQO
MANE Select-transkript
ENST00000511912.6NM_004453.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln

    • Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv

      En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ETFDH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där ETFDH finns. ETFDH och 7 gener i närheten på kromosom 4, från 158 190 960 till 159 190 959.Kromosom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbTMEM144: 158 201 604–158 255 416, framåt-strängTMEM144RXFP1: 158 315 311–158 653 372, framåt-strängRXFP1C4orf46: 158 666 675–158 672 255, bakåt-strängC4orf46ETFDH: 158 672 296–158 709 623, framåt-strängETFDHPPID: 158 708 161–158 723 418, bakåt-strängPPIDFNIP2: 158 768 963–158 908 050, framåt-strängFNIP2SPMIP2: 158 893 134–159 038 760, bakåt-strängSPMIP2RAPGEF2: 159 103 013–159 360 175, framåt-strängRAPGEF2Diagram över ETFDH: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 158 672 296–158 672 490, 195 baserExon 2: 158 680 467–158 680 607, 141 baserExon 3: 158 682 195–158 682 424, 230 baserExon 4: 158 684 592–158 684 673, 82 baserExon 5: 158 685 101–158 685 219, 119 baserExon 6: 158 690 348–158 690 425, 78 baserExon 7: 158 695 497–158 695 643, 147 baserExon 8: 158 697 559–158 697 699, 141 baserExon 9: 158 698 987–158 699 130, 144 baserExon 10: 158 703 423–158 703 591, 169 baserExon 11: 158 706 189–158 706 371, 183 baserExon 12: 158 706 629–158 706 850, 222 baserExon 13: 158 708 364–158 709 623, 1 260 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 37,3 kb, och 1 854 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ETFDH

267

positioner i ETFDH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 37,3 kb av ETFDH, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ETFDH-genen: electron transfer flavoprotein dehydrogenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/etfdh

Vancouver

Dante Labs. ETFDH-genen: electron transfer flavoprotein dehydrogenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/etfdh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test