Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GAA

alpha glucosidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80 101 581–80 119 881 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 18,3 kb
Protein
952 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000302262.8NM_000152.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pompe-sjukdom

    • Pompe-sjukdom (glykogenlagringssjukdom typ II)Autosomalt recessiv

      Glykogenlagringssjukdom på grund av brist på syramaltas (AMD) är ett autosomalt recessivt arvsmönster som leder till metabol myopati som drabbar hjärt- och andningsmuskulaturen utöver skelettmuskulatur och andra vävnader. AMD omfattar ett brett spektrum av kliniska bilder orsakade av ansamling av glykogen i lysosomer: glykogenlagringssjukdom på grund av brist på syramaltas med debut i spädbarnsåldern, icke-klassisk debut i spädbarnsåldern och debut i vuxen ålder. Former med tidig debut är svårare och leder ofta till döden.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Enzymersättningsbehandling (alglukosidas alfa; cipaglukosidas alfa + miglustat, överlägsen vid sen debut av sjukdomen); andningsstöd (BiPAP/CPAP/mekanisk ventilation); fysioterapi; genterapi i kliniska prövningar

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GAA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom 17, med en parentes där GAA finns. GAA och 16 gener i närheten på kromosom 17, från 79 610 731 till 80 610 730.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79 089 345–79 611 317, bakåt-strängRBFOX3ENPP7: 79 728 809–79 742 930, framåt-strängENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, framåt-strängCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, bakåt-strängCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, bakåt-strängCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, bakåt-strängTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, framåt-strängCCDC40GAA: 80 101 581–80 119 881, framåt-strängGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, bakåt-strängEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, framåt-strängCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, bakåt-strängSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, framåt-strängSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, framåt-strängRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, framåt-strängENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, bakåt-strängNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, framåt-strängRPTOR: 80 545 075–80 545 134, framåt-strängDiagram över GAA: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 75 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 80 101 581–80 101 890, 310 baserExon 2: 80 104 555–80 105 132, 578 baser. 56 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 80 105 749–80 105 894, 146 baser. 8 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 80 107 557–80 107 722, 166 baser. 26 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 80 107 800–80 107 896, 97 baser. 15 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 80 108 290–80 108 409, 120 baser. 19 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 80 108 489–80 108 607, 119 baser. 21 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 80 108 697–80 108 828, 132 baser. 17 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 80 109 945–80 110 055, 111 baser. 23 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 80 110 727–80 110 840, 114 baser. 23 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 80 110 941–80 111 025, 85 baser. 21 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 80 111 983–80 112 100, 118 baser. 23 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 80 112 578–80 112 711, 134 baser. 37 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 80 112 876–80 113 027, 152 baser. 37 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 80 113 218–80 113 366, 149 baser. 26 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 16: 80 116 968–80 117 109, 142 baser. 28 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 17: 80 117 600–80 117 749, 150 baser. 13 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 18: 80 118 193–80 118 357, 165 baser. 10 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 19: 80 118 653–80 118 805, 153 baser. 8 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 20: 80 119 272–80 119 881, 610 baser. 1 variant med egen sida i exon 20. Lista dem124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 18,3 kb, och 2 859 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GAA

679

positioner i GAA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,3 kb av GAA, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varianter med egen sida (486)

De GAA-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A14Rfs*18c.40_47delExon 280 104 622Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A150Gfs*27c.448dupExon 280 105 032Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A382Lfs*10c.1143delExon 780 108 554Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A486Pc.1456G>CExon 1080 110 745Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A610Dfs*88c.1824_1828dupExon 1380 112 644Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A691Sfs*7c.2066_2070dupExon 1580 113 240Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A761Ifs*35c.2281delinsATExon 1680 117 059Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.-32-1G>CIntron 180 104 554Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.-32-2A>GIntron 180 104 553Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.-32-3C>AIntron 180 104 552Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 486 GAA-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GAA-genen: alpha glucosidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. GAA-genen: alpha glucosidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gaa

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test