Gen
DPM3
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
- HGNC 3007(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000179085(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 54344(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 155 139 891–155 140 531 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 0,6 kb
- Protein
- 92 aminosyror
- Även känd som
- MGC34275, MGC125904, MGC125905
- MANE Select-transkript
- ENST00000368400.5NM_153741.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DPM3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödda muskeldystrofier
- Medfödd muskeldystrofi
En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är DPM3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,4 kb av genens 0,6 kb, och 279 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DPM3
11
positioner i DPM3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 0,6 kb av DPM3, med introner inräknade, inte bara de 0,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DPM3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DPM3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Motor delay
- Unsteady walk
- Waddling gait
- Babinski sign
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DPM3-genen: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dpm3
Dante Labs. DPM3-genen: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dpm3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor