Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PYROXD1

pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21 437 655–21 471 250 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 33,6 kb
Protein
500 aminosyror
Även känd som
DKFZp762G094, FLJ22028
MANE Select-transkript
ENST00000240651.14NM_024854.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Myofibrillära myopatier

    • Myofibrillär myopati

      En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.

Så är PYROXD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där PYROXD1 finns. PYROXD1 och 13 gener i närheten på kromosom 12, från 20 954 453 till 21 954 452.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, framåt-strängSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, framåt-strängSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, framåt-strängSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, bakåt-strängSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, framåt-strängIAPPPYROXD1: 21 437 655–21 471 250, framåt-strängPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, bakåt-strängRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, framåt-strängGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, framåt-strängSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, bakåt-strängGYS2: 21 536 203–21 657 798, bakåt-strängLDHB: 21 635 339–21 757 890, bakåt-strängLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, bakåt-strängKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, bakåt-strängABCC9Diagram över PYROXD1: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 21 437 655–21 437 814, 160 baserExon 2: 21 440 368–21 440 448, 81 baserExon 3: 21 445 347–21 445 466, 120 baserExon 4: 21 449 563–21 449 691, 129 baserExon 5: 21 452 081–21 452 154, 74 baserExon 6: 21 455 132–21 455 292, 161 baserExon 7: 21 455 995–21 456 095, 101 baserExon 8: 21 461 025–21 461 154, 130 baserExon 9: 21 462 008–21 462 120, 113 baserExon 10: 21 462 740–21 462 862, 123 baserExon 11: 21 467 481–21 467 618, 138 baserExon 12: 21 468 506–21 471 250, 2 745 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 33,6 kb, och 1 503 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PYROXD1

5

positioner i PYROXD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,6 kb av PYROXD1, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PYROXD1-genen: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pyroxd1

Vancouver

Dante Labs. PYROXD1-genen: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pyroxd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test