Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q32
Koordinater
Kromosom 9: 113 386 312–113 401 284 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 15 kb
Protein
330 aminosyror
Även känd som
ALADH, PBGS
MANE Select-transkript
ENST00000409155.8NM_000031.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hepatiska porfyrisjukdomar

    • Hepatisk porfyri

      En grupp metabola sjukdomar orsakade av brist på något av flera leverenzymer i hemens biosyntetiska väg. De kännetecknas av ansamling och ökad utsöndring av porfyriner eller deras föregångare. Kliniska symtom omfattar neurologiska besvär (akut intermittent porfyri), hudförändringar orsakade av ljuskänslighet (porphyria cutanea tarda) eller båda (hereditär koproporfyri). Hepatiska porfyrier kan vara ärftliga eller förvärvade till följd av toxisk påverkan på levervävnaden.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Porfyri

    • Porfyri är en grupp sjukdomar där ämnen som kallas porfyriner ansamlas och påverkar hud eller nervsystem negativt. De flesta typer är ärftliga, men porphyria cutanea tarda kan också orsakas av ökat järn i levern, hepatit C, alkohol eller hiv/aids.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Attackprevention genom undvikande av utlösande faktorer, intravenös glukos eller hemin vid akuta attacker, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Så är ALAD uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där ALAD finns. ALAD och 15 gener i närheten på kromosom 9, från 112 893 798 till 113 893 797.Kromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883: 112 988 129–113 012 242, bakåt-strängZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, bakåt-strängZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, framåt-strängSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, bakåt-strängFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, framåt-strängSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, bakåt-strängCDC26PRPF4: 113 275 637–113 295 342, framåt-strängPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, bakåt-strängRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, bakåt-strängWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, framåt-strängHDHD3: 113 373 215–113 377 473, bakåt-strängHDHD3ALAD: 113 386 312–113 401 284, bakåt-strängALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, bakåt-strängPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, framåt-strängC9orf43RGS3: 113 444 731–113 597 743, framåt-strängRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, framåt-strängZNF618Diagram över ALAD: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 113 386 312–113 388 361, 2 050 baserExon 11: 113 388 977–113 389 106, 130 baserExon 10: 113 389 438–113 389 524, 87 baserExon 9: 113 389 599–113 389 686, 88 baserExon 8: 113 389 773–113 389 828, 56 baserExon 7: 113 390 405–113 390 493, 89 baserExon 6: 113 390 593–113 390 676, 84 baserExon 5: 113 390 798–113 390 933, 136 baserExon 4: 113 391 527–113 391 623, 97 baserExon 3: 113 392 119–113 392 169, 51 baserExon 2: 113 393 447–113 393 634, 188 baserExon 1: 113 401 212–113 401 284, 73 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 15 kb, och 993 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALAD

2

positioner i ALAD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15 kb av ALAD, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALAD-genen: aminolevulinate dehydratase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. ALAD-genen: aminolevulinate dehydratase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alad

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test