Gen
CHRND
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
- HGNC 1965(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000135902(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1144(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q37.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 232 526 160–232 536 664 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 10,5 kb
- Protein
- 517 aminosyror
- Tidigare symboler
- ACHRD
- MANE Select-transkript
- ENST00000258385.8NM_000751.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CHRND, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Kongenitalt myasteniskt syndrom
- Medfödda myastena syndrom (alla typer)
Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.
Så är CHRND uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 10,5 kb, och 1 554 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CHRND
39
positioner i CHRND där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,5 kb av CHRND, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CHRND
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CHRND kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CHRND-genen: cholinergic receptor nicotinic delta subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chrnd
Dante Labs. CHRND-genen: cholinergic receptor nicotinic delta subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chrnd
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor