Gen
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000081248(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 779(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 201 039 512–201 112 426 (GRCh38)
- Exoner
- 44 exoner på 72,9 kb
- Protein
- 1 873 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- Cav1.1, hypoPP
- Tidigare symboler
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- MANE Select-transkript
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CACNA1S, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Familiär periodisk paralys
- Periodisk paralysAutosomalt dominant
Redaktörsnotering: klassificerad som genetisk i ORDO men behandlas som neutral här
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Mottaglighet för malign hypertermi
- Autosomalt dominant
En ärftlig muskelsjukdom, främst orsakad av förändringar i RYR1 eller CACNA1S, där flyktiga anestesigaser eller suxametonium kan utlösa en snabb kroppstemperaturstegring, muskelstelhet och muskelnedbrytning.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du berättar för anestesiläkaren kan anestesi utan utlösande medel användas, vilket i stor utsträckning förhindrar reaktioner. Även släktingar kan löpa risk.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är CACNA1S uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6 kb av genens 72,9 kb, och 5 622 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CACNA1S
133
positioner i CACNA1S där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 72,9 kb av CACNA1S, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.
Varianter med egen sida (25)
De CACNA1S-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intron 2 | 201 110 162 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1233-1G>A | Intron 9 | 201 083 323 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.3414+3A>T | Intron 26 | 201 060 655 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.4113+1G>A | Intron 33 | 201 050 983 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.4113+1G>C | Intron 33 | 201 050 983 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.4543+2T>C | Intron 37 | 201 047 523 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.4798-2A>G | Intron 39 | 201 043 533 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Exon 40 | 201 043 381 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Exon 33 | 201 051 058 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Exon 22 | 201 065 878 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
Egenskaper kopplade till CACNA1S
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CACNA1S kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the cardiovascular system
- Palpitations
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- Abnormal heart rate
- Extra heart beat
- High-output congestive heart failure
- Prolonged QT interval
- Second degree atrioventricular block
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CACNA1S-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1s
Dante Labs. CACNA1S-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1s
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor