Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFL2

cofilin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q13.1
Koordinater
Kromosom 14: 34 709 113–34 714 593 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 5,5 kb
Protein
166 aminosyror
Även känd som
NEM7
MANE Select-transkript
ENST00000298159.11NM_138638.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda myopatier

    • Nemalinmyopati

      En medfödd myopati som definieras av stavformade strukturer i muskelfibrerna och oftast orsakas av varianter i NEB eller ACTA1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CFL2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 14, med en parentes där CFL2 finns. CFL2 och 10 gener i närheten på kromosom 14, från 34 211 853 till 35 211 852.Kromosom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, bakåt-strängEGLN3SPTSSA: 34 432 624–34 462 273, bakåt-strängSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, bakåt-strängEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, bakåt-strängSNX6CFL2: 34 709 113–34 714 593, bakåt-strängCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, bakåt-strängBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, framåt-strängSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, framåt-strängFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, bakåt-strängPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, framåt-strängPRORP: 35 122 549–35 317 474, framåt-strängDiagram över CFL2: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 34 709 113–34 712 977, 3 865 baserExon 3: 34 713 060–34 713 136, 77 baserExon 2: 34 713 254–34 713 561, 308 baserExon 1: 34 714 538–34 714 593, 56 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 5,5 kb, och 501 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFL2

5

positioner i CFL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,5 kb av CFL2, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFL2-genen: cofilin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. CFL2-genen: cofilin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfl2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test