AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Muscle weakness
Reduced strength of muscles.
Rezumat
- Denumit și
- Muscular weakness
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/muscle-weakness.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMuscle weaknessHP:0001324
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Muscle weakness și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu540 de gene asociate cu Muscle weakness
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Muscle weakness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADKadenosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHKBcholine kinase beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN16claudin 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNTN1contactin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DMDdystrophin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GYG1glycogenin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 500 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLHL40kelch like family member 40 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LMOD3leiomodin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LPIN1lipin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPZmyelin protein zero | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPING1serpin family G member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRU-TCA1-1tRNA-SeC (anticodon TCA) 1-1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP126centrosomal protein 126 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC8exosome component 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC9exosome component 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXE1forkhead box E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX8paired box 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANK1ankyrin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATG7autophagy related 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC2forkhead box C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GCKglucokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GYS1glycogen synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL12Binterleukin 12B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDCD10programmed cell death 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMLPML nuclear body scaffold | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SVILsupervillin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNXBtenascin XB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASQ1calsequestrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD4CD4 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC73cell division cycle 73 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DTNAdystrobrevin alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HFEhomeostatic iron regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACTN2actinin alpha 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACY1aminoacylase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCNFcyclin F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO9Amyosin IXA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX7paired box 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPHperipherin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEPTIN9septin 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCN2transcobalamin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Poor head control251 de gene
- Proximal neurogenic muscle weakness192 de gene
- Weakness of outermost muscles176 de gene
- Bell's palsy157 de gene
- Generalized muscle weakness122 de gene
- Limb muscle weakness66 de gene
- Progressive muscle weakness64 de gene
- Neck muscle weakness63 de gene
- Axial muscle weakness54 de gene
- Limb-girdle muscle weakness47 de gene
- Bulbar palsy36 de gene
- Fatigable weakness27 de gene
- Abdominal wall muscle weakness17 de gene
- Weak diaphragm13 de gene
- Weakness of muscles of respiration12 de gene
- Muscle weakness between ribs11 de gene
- Muscle flaccidity7 de gene
- Ankle weakness6 de gene
- Scapuloperoneal weakness4 de gene
- Weakness of orbicularis oculi muscle2 de gene
- Cold paresis1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni