Gen
NDUFS8
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
- HGNC 7715(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000110717(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4728(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 68 030 681–68 036 644 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 6 kb
- Protein
- 210 aminosyror
- Även känd som
- TYKY, CI-23k
- MANE Select-transkript
- ENST00000313468.10NM_002496.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NDUFS8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Leighs syndrom
En av 69 gener kopplade till den
En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
Primär mitokondriell sjukdom
- Brist på mitokondriella andningskedjekomplex
En av 61 gener kopplade till den
Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.
Så är NDUFS8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,7 kb av genens 6 kb, och 633 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NDUFS8
9
positioner i NDUFS8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 6 kb av NDUFS8, med introner inräknade, inte bara de 0,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NDUFS8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFS8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NDUFS8-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufs8
Dante Labs. NDUFS8-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufs8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor