Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TRPM7

transient receptor potential cation channel subfamily M member 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.2
Koordinater
Kromosom 15: 50 557 158–50 686 797 (GRCh38)
Exoner
39 exoner på 129,6 kb
Protein
1 865 aminosyror
Även känd som
CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
MANE Select-transkript
ENST00000646667.1NM_017672.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär hypomagnesemi

    • Familiär primär hypomagnesemi

      En grupp ärftliga sjukdomar med förlust av magnesium via njurarna, orsakade av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 och FXYD2; formerna med CLDN16 och CLDN19 kan utvecklas till kronisk njursjukdom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av magnesium kan kontrollera symtomen, och vissa former kräver uppföljning av njurfunktionen och ögonen.

Så är TRPM7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där TRPM7 finns. TRPM7 och 10 gener i närheten på kromosom 15, från 50 121 978 till 51 121 977.Kromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbATP8B4: 49 858 238–50 182 947, bakåt-strängATP8B4SLC27A2: 50 182 196–50 236 450, framåt-strängSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, bakåt-strängHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, bakåt-strängGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, framåt-strängUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, bakåt-strängUSP50TRPM7: 50 557 158–50 686 797, bakåt-strängTRPM7: 50 648 802–50 686 717, bakåt-strängSPPL2A: 50 702 266–50 765 948, bakåt-strängSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, framåt-strängAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, bakåt-strängTIPE3Diagram över TRPM7: 39 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 39: 50 557 158–50 561 808, 4 651 baserExon 38: 50 569 887–50 569 993, 107 baserExon 37: 50 570 104–50 570 155, 52 baserExon 36: 50 574 274–50 574 479, 206 baserExon 35: 50 574 637–50 574 719, 83 baserExon 34: 50 574 852–50 575 135, 284 baserExon 33: 50 575 724–50 575 789, 66 baserExon 32: 50 575 869–50 575 919, 51 baserExon 31: 50 578 639–50 578 664, 26 baserExon 30: 50 580 874–50 580 908, 35 baserExon 29: 50 583 089–50 583 159, 71 baserExon 28: 50 586 392–50 586 488, 97 baserExon 27: 50 589 592–50 589 656, 65 baserExon 26: 50 591 911–50 592 626, 716 baserExon 25: 50 593 617–50 593 749, 133 baserExon 24: 50 594 429–50 594 613, 185 baserExon 23: 50 596 255–50 596 381, 127 baserExon 22: 50 599 122–50 599 296, 175 baserExon 21: 50 604 866–50 605 144, 279 baserExon 20: 50 607 200–50 607 328, 129 baserExon 19: 50 609 581–50 609 724, 144 baserExon 18: 50 609 806–50 609 961, 156 baserExon 17: 50 611 093–50 611 321, 229 baserExon 16: 50 612 549–50 612 829, 281 baserExon 15: 50 613 707–50 613 841, 135 baserExon 14: 50 614 123–50 614 263, 141 baserExon 13: 50 619 745–50 619 798, 54 baserExon 12: 50 624 166–50 624 300, 135 baserExon 11: 50 628 149–50 628 249, 101 baserExon 10: 50 631 417–50 631 489, 73 baserExon 9: 50 632 869–50 632 992, 124 baserExon 8: 50 634 382–50 634 556, 175 baserExon 7: 50 637 422–50 637 593, 172 baserExon 6: 50 639 424–50 639 548, 125 baserExon 5: 50 643 340–50 643 553, 214 baserExon 4: 50 648 687–50 648 885, 199 baserExon 3: 50 657 781–50 657 819, 39 baserExon 2: 50 662 967–50 663 046, 80 baserExon 1: 50 686 531–50 686 797, 267 baser39353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,4 kb av genens 129,6 kb, och 5 598 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TRPM7

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRPM7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRPM7-genen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trpm7

Vancouver

Dante Labs. TRPM7-genen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trpm7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test