Gen
ATP13A2
ATPase cation transporting 13A2
- HGNC 30213(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000159363(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23400(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.13
- Koordinater
- Kromosom 1: 16 985 958–17 011 928 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner på 26 kb
- Protein
- 1 180 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- HSA9947, CLN12
- Tidigare symboler
- PARK9
- MANE Select-transkript
- ENST00000326735.13NM_022089.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ATP13A2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)
- Neurodegeneration med hjärnjärnansamling
En grupp sjukdomar som omfattar PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) och aceruloplasminemi (CP), med huvudsakligen recessiv nedärvning.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Symtombehandling vid dystoni och parkinsonism, järnkelatbehandling vid aceruloplasminemi och bärarscreening för släktingar vid recessiva former.
Neuronal ceroid lipofuscinos
- Kufor-Rakeb syndromAutosomalt recessiv
Kufor-Rakeb syndrom (KRS) är en sjovnlig genetisk neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av juvenil parkinsonism, pyramidal degeneration (dystoni), supranukleär pares och kognitiv funktionsnedsättning.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Parkinsons sjukdom
En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa
Bredare grupperingar
Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
En av 66 gener kopplade till den
Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är ATP13A2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 26 kb, och 3 543 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ATP13A2
79
positioner i ATP13A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 26 kb av ATP13A2, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ATP13A2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP13A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Falls
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
Visa ytterligare 68 egenskaper
- Slow movements
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Lou Gehrig's disease
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Peripheral axonal neuropathy
- Progressive cerebellar ataxia
- Progressive gait ataxia
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of mental function
- Arm dystonia
- Balance impairment
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Confusion
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to walk
- Diffuse cerebral atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Hallucinations
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Jerking
- Lethargy
- Loss of articulate speech
- Oculogyric crisis
- Palmomental reflex
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Sensory axonal neuropathy
- Short attention span
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Aggressive behavior
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Brisk knee jerk
- Chorea
- Clonus
- Decreased sensation in extremities
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Head titubation
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lingual dystonia
- Oromandibular dystonia
- Resting tremor
- Stooped posture
- Toe walking
- Upper motor neuron dysfunction
- Depression
- Postural tremor
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Akinesia
- Partial paralysis of legs
- Psychotic episodes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: axonal abnormality
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spastic paraplegia
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Uncontrollable movement in upper arms
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Progressive spastic quadriplegia
- Spastic diplegia
- Spastic tetraplegia
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Expressionless face
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small head
- Difficulty opening the eyelids
- Eyelid spasm
- Retrocollis
- Involuntary facial quivering
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ATP13A2-genen: ATPase cation transporting 13A2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp13a2
Dante Labs. ATP13A2-genen: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp13a2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor