Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 46 838 167–46 850 846 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 12,7 kb
Protein
142 aminosyror
Även känd som
FBHOk, FBH3
Tidigare symboler
CLAPS2, HHC3
MANE Select-transkript
ENST00000263270.11NM_004069.6
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i parathyreoidea och kalciumreglering

    • Familjär hypokalciurisk hyperkalcemiAutosomalt dominant

      Livslång, vanligtvis ofarlig, lätt förhöjd kalciumnivå i blodet med låg kalciumutsöndring i urinen, orsakad av nedsatt kalciumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna igen tillståndet undviker onödig kirurgi på parathyreoidea, som inte botar det.

Så är AP2S1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där AP2S1 finns. AP2S1 och 23 gener i närheten på kromosom 19, från 46 344 507 till 47 344 506.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbPPP5C: 46 346 994–46 393 000, framåt-strängPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, bakåt-strängCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, bakåt-strängPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, bakåt-strängPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, bakåt-strängPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, framåt-strängCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, bakåt-strängPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, bakåt-strängGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, bakåt-strängDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, bakåt-strängPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, bakåt-strängSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, framåt-strängFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, bakåt-strängSLC1A5AP2S1: 46 838 167–46 850 846, bakåt-strängAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, framåt-strängARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, framåt-strängNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, bakåt-strängTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, bakåt-strängZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, framåt-strängSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, bakåt-strängBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, framåt-strängCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, framåt-strängINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, framåt-strängC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, framåt-strängC5AR2Diagram över AP2S1: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 46 838 167–46 838 548, 382 baserExon 4: 46 838 740–46 838 799, 60 baserExon 3: 46 839 465–46 839 578, 114 baserExon 2: 46 845 993–46 846 142, 150 baserExon 1: 46 850 764–46 850 846, 83 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 12,7 kb, och 429 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av AP2S1

2

positioner i AP2S1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 12,7 kb av AP2S1, inklusive introner, och inte bara de 0,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till AP2S1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AP2S1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AP2S1-genen: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ap2s1

Vancouver

Dante Labs. AP2S1-genen: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ap2s1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test