Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RRAS

RAS related

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 49 635 292–49 640 143 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 4,9 kb
Protein
218 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
R-Ras, RRAS1
MANE Select-transkript
ENST00000246792.4NM_006270.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RRAS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där RRAS finns. RRAS och 44 gener i närheten på kromosom 19, från 49 137 718 till 50 137 717.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, framåt-strängPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, bakåt-strängHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, framåt-strängTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, bakåt-strängSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, framåt-strängCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, bakåt-strängTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, framåt-strängDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, framåt-strängKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, bakåt-strängPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, framåt-strängGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, bakåt-strängPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, bakåt-strängALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, framåt-sträng: 49 462 752–49 486 231, framåt-strängFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, framåt-strängFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, framåt-strängRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, framåt-strängRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, framåt-strängFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, framåt-strängRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, bakåt-strängNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, framåt-strängPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, framåt-strängPRR12RRAS: 49 635 292–49 640 143, bakåt-strängRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, framåt-strängSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, bakåt-strängIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, framåt-strängBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, framåt-strängADM5: 49 688 953–49 690 575, framåt-strängCPT1C: 49 690 898–49 713 733, framåt-strängTSKS: 49 739 753–49 763 329, bakåt-strängTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, framåt-strängAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, bakåt-strängFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, framåt-strängMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, framåt-strängPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, bakåt-strängPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, bakåt-strängAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, framåt-strängIL4I1: 49 889 654–49 929 926, bakåt-strängIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, bakåt-strängNUP62: 49 909 501–49 958 391, bakåt-strängATF5: 49 923 910–49 933 935, framåt-strängATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, bakåt-strängSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, framåt-strängVRK3: 49 974 537–50 025 946, bakåt-strängVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, framåt-strängZNF473Diagram över RRAS: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 6: 49 635 292–49 635 660, 369 baserExon 5: 49 635 734–49 635 852, 119 baserExon 4: 49 636 619–49 636 727, 109 baserExon 3: 49 636 824–49 636 926, 103 baserExon 2: 49 637 043–49 637 130, 88 baserExon 1: 49 639 946–49 640 143, 198 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 4,9 kb, och 657 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RRAS-genen: RAS related. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. RRAS-genen: RAS related [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rras

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test