Χαρακτηριστικό
Muscle weakness
Reduced strength of muscles.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Muscular weakness
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας540 γονίδια που συνδέονται με το Muscle weakness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Muscle weakness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ADKadenosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHKBcholine kinase beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLDN16claudin 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNTN1contactin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| COQ4coenzyme Q4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DMDdystrophin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GAAalpha glucosidase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GYG1glycogenin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 500 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL40kelch like family member 40 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LMOD3leiomodin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LPIN1lipin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MPZmyelin protein zero | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OPTNoptineurin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPING1serpin family G member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRU-TCA1-1tRNA-SeC (anticodon TCA) 1-1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP126centrosomal protein 126 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DAG1dystroglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC8exosome component 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC9exosome component 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXE1forkhead box E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX8paired box 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRASRAS related | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANK1ankyrin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSAarylsulfatase A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATG7autophagy related 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASP2caspase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CTNNB1catenin beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC2forkhead box C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATMglycine amidinotransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GCKglucokinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GYS1glycogen synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Binterleukin 12B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG2netrin G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDCD10programmed cell death 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMLPML nuclear body scaffold | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRsepiapterin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SVILsupervillin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNXBtenascin XB | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANOS1anosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASLargininosuccinate lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASQ1calsequestrin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD4CD4 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC73cell division cycle 73 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DTNAdystrobrevin alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HFEhomeostatic iron regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NBNnibrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROK2prokineticin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACTN2actinin alpha 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACY1aminoacylase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGKacylglycerol kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCNFcyclin F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DMPKDM1 protein kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYO9Amyosin IXA | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX7paired box 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPHperipherin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCN2transcobalamin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Poor head control251 γονίδια
- Proximal neurogenic muscle weakness192 γονίδια
- Weakness of outermost muscles176 γονίδια
- Bell's palsy157 γονίδια
- Generalized muscle weakness122 γονίδια
- Limb muscle weakness66 γονίδια
- Progressive muscle weakness64 γονίδια
- Neck muscle weakness63 γονίδια
- Axial muscle weakness54 γονίδια
- Limb-girdle muscle weakness47 γονίδια
- Bulbar palsy36 γονίδια
- Fatigable weakness27 γονίδια
- Abdominal wall muscle weakness17 γονίδια
- Weak diaphragm13 γονίδια
- Weakness of muscles of respiration12 γονίδια
- Muscle weakness between ribs11 γονίδια
- Muscle flaccidity7 γονίδια
- Ankle weakness6 γονίδια
- Scapuloperoneal weakness4 γονίδια
- Weakness of orbicularis oculi muscle2 γονίδια
- Cold paresis1 γονίδιο
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες