Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CAV1

caveolin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q31.2
Koordinater
Kromosom 7: 116 525 036–116 561 179 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 36,1 kb
Protein
178 aminosyror
Tidigare symboler
CAV
MANE Select-transkript
ENST00000341049.7NM_001753.5
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH)

    • Ärftlig pulmonell arteriell hypertension

      Ärftlig pulmonell arteriell hypertension (HPAH) är en form av pulmonell arteriell hypertension (PAH) som uppstår på grund av mutationer i gener som predisponerar för PAH eller i en familjär kontext. HPAH kännetecknas av ökat motstånd i lungartärerna, vilket leder till högersidig hjärtsvikt. HPAH är progressiv och kan vara dödlig.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Lipodystrofi

    • Berardinelli-Seip medfödd lipodystrofiAutosomalt recessiv

      En lipodystrofi som kännetecknas av kombinationen av lipoatrofi, hypertriglyceridemi, hepatomegali och akromegaloida drag. BSCL tillhör gruppen extrema insulinresistenssyndrom, som även omfattar leprechaunism, Rabson-Mendenhalls syndrom, förvärvad generaliserad lipodystrofi samt insulinresistens typ A och B.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Medfödd generaliserad lipodystrofiAutosomalt recessiv

      En extremt sällsynt autosomalt recessiv sjukdom, som kännetecknas av en extrem brist på fett i subkutan vävnad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Familjär partiell lipodystrofi

      Omfattar formerna med LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 och PLAAT3, som orsakar fettförlust i armar och ben samt skinkor, tillsammans med insulinresistens, diabetes, höga triglycerider och fettlever.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du känner till din variant möjliggörs tidig screening och behandling av diabetes, triglycerider och leversjukdom, och i utvalda fall metreleptin.

Så är CAV1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där CAV1 finns. CAV1 och 7 gener i närheten på kromosom 7, från 116 043 108 till 117 043 107.Kromosom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115 935 148–116 159 896, bakåt-strängTFECTES: 116 210 493–116 258 919, framåt-strängTESCAV2: 116 287 380–116 508 545, framåt-strängCAV2CAV1: 116 525 036–116 561 179, framåt-strängCAV1MET: 116 672 051–116 798 391, framåt-strängMETCAPZA2: 116 811 070–116 947 923, framåt-strängCAPZA2ST7: 116 952 980–117 230 812, framåt-strängST7: 116 954 391–117 119 719, framåt-strängDiagram över CAV1: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 116 525 036–116 525 092, 57 baserExon 2: 116 526 525–116 526 689, 165 baserExon 3: 116 558 946–116 561 179, 2 234 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 36,1 kb, och 537 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CAV1

1Låg

Hur svår CAV1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar3,6 %
  • GC-innehåll0 %
  • Referenstäckning0 %

5

positioner i CAV1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 36,1 kb av CAV1, inklusive introner, inte bara de 2,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CAV1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CAV1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CAV1-genen: caveolin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. CAV1-genen: caveolin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cav1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test