Gen
LGI1
leucine rich glioma inactivated 1
- HGNC 6572(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000108231(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9211(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q23.33
- Koordinater
- Kromosom 10: 93 757 936–93 798 159 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 40,2 kb
- Protein
- 557 aminosyror
- Även känd som
- IB1099, ETL1, EPITEMPIN
- Tidigare symboler
- EPT
- MANE Select-transkript
- ENST00000371418.9NM_005097.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LGI1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är LGI1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 40,2 kb, och 1 674 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LGI1
46
positioner i LGI1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 40,2 kb av LGI1, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LGI1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LGI1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with focal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Generalized clonic seizure
Visa ytterligare 78 egenskaper
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Hallucinations of sound
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena
- Focal aware seizure
- Focal aware sensory seizure with auditory features
- Focal impaired awareness seizure
- Focal sensory seizure with auditory features
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Interictal epileptiform activity
- Lethargy
- Multifocal epileptiform discharges
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Deja vu
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal automatism seizure
- Focal autonomic seizure
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal sensory seizure with cephalic sensation
- Focal sensory seizure with vestibular features
- Focal sensory seizure with visual features
- Generalized tonic seizure
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Nocturnal seizures
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Ventriculomegaly
- Visual hallucinations
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Impulsivity
- Migraine
- Brain imaging abnormality
Abnormality of head or neck
- Small head present at birth
- Eye folds
- Sparse eyebrow
- Focal sensory seizure with olfactory features
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Prominent metopic ridge
- Wide nasal bridge
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LGI1-genen: leucine rich glioma inactivated 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lgi1
Dante Labs. LGI1-genen: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lgi1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor