Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp21.1
Koordinater
Kromosom X: 37 685 791–37 732 130 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 46,3 kb
Protein
444 aminosyror
Även känd som
XKR1, Kx, X1k
Tidigare symboler
NA, NAC
MANE Select-transkript
ENST00000378616.5NM_021083.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Neuroakantocytos och Huntingtons sjukdom-liknande fenokopior

    • Neuroakantocytos

      En grupp sjukdomar med onormalt formade röda blodkroppar och neurodegeneration, inklusive VPS13A-relaterad chorea-akantocytos (recessiv) och XK-relaterat McLeods syndrom (X-bundet).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Neurologisk och psykiatrisk vård; personer med McLeods syndrom behöver Kell-kompatibelt blod vid transfusion.

Så är XK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där XK finns. XK och 9 gener i närheten på kromosom X, från 37 208 961 till 38 208 960.Kromosom XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, framåt-strängPRRG1: 37 349 330–38 687 674, framåt-strängLANCL3: 37 571 565–37 684 463, framåt-strängLANCL3XK: 37 685 791–37 732 130, framåt-strängXKCYBB: 37 780 018–37 816 994, framåt-strängCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, bakåt-strängDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, framåt-strängH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, framåt-strängH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, framåt-strängSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, bakåt-strängSRPXDiagram över XK: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 37 685 791–37 686 206, 416 baserExon 2: 37 694 286–37 694 548, 263 baserExon 3: 37 727 636–37 732 130, 4 495 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 46,3 kb, och 1 335 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest XK

3

positioner i XK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 46,3 kb av XK, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). XK-genen: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. XK-genen: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/xk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test