Gen
SPG11
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
- HGNC 11226↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000104133↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 80208↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q21.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 44 562 696–44 663 662 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner på 101 kb
- Protein
- 2 443 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- FLJ21439
- Tidigare symboler
- KIAA1840, ALS5
- MANE Select-transkript
- ENST00000261866.12NM_025137.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs SPG11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
- Amyotrofisk lateralskleros
En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar
Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi 11Autosomalt recessiv
Varje hereditär spastisk paraplegi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen SPG11.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
En av 66 gener kopplade till den
Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
En av 62 gener kopplade till den
En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är SPG11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,8 kb av genens 101 kb, och 7 332 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SPG11
471
positioner i SPG11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 101 kb av SPG11, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDelar 2 tillstånd
- VCPvalosin containing proteinDelar 2 tillstånd
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 1 tillstånd
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Delar 1 tillstånd
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDelar 1 tillstånd
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 1 tillstånd
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Delar 1 tillstånd
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Delar 1 tillstånd
- AMFRautocrine motility factor receptorDelar 1 tillstånd
- ANGangiogeninDelar 1 tillstånd
- ANXA11annexin A11Delar 1 tillstånd
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till SPG11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SPG11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Intellectual disability, mild
- Lou Gehrig's disease
- Mental deterioration
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Overactive lower leg reflex
Visa ytterligare 59 egenskaper
- Partial paralysis of legs
- Peripheral axonal neuropathy
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Frontal cortical atrophy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Memory impairment
- Muscle twitch
- Postural tremor
- Short attention span
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal substantia nigra morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Chorea
- Clonus
- Cognitive impairment
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hypothalamic atrophy
- Impaired distal vibration sensation
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Positive Romberg sign
- Psychosis
- Toe walking
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Increased reflexes
- Knee clonus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Weakness of outermost muscles
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spasticity
- Uncontrollable movement in upper arms
- Distal lower limb amyotrophy
Visa ytterligare 17 egenskaper
- EMG: axonal abnormality
- EMG: neuropathic changes
- Kyphoscoliosis
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized muscle wasting
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
- Spastic walk
Abnormality of the eye
- Abnormality of pattern visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Cross-eyed
- Retina degeneration
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
- Gaze-evoked nystagmus
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SPG11-genen: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spg11
Dante Labs. SPG11-genen: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spg11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor