Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 64 746 398–64 759 974 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 13,6 kb
Protein
842 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GSD5
MANE Select-transkript
ENST00000164139.4NM_005609.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • McArdles sjukdom

    • Glykogenlagringssjukdom VAutosomalt recessiv

      Myofosforylasbrist (McArdles sjukdom), eller glykogenlagringssjukdom typ 5 (GSD5), är en allvarlig form av glykogenlagringssjukdom som kännetecknas av nedsatt ansträngningstolerans.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PYGM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där PYGM finns. PYGM och 40 gener i närheten på kromosom 11, från 64 253 186 till 65 253 185.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbPLCB3: 64 251 498–64 269 424, framåt-strängPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, bakåt-strängBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, framåt-strängKCNK4: 64 291 302–64 300 031, framåt-strängCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, framåt-strängESRRA: 64 305 080–64 317 859, framåt-strängTRMT112: 64 316 460–64 318 086, bakåt-strängTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, framåt-strängPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, framåt-strängCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, framåt-strängRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, framåt-strängSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, framåt-strängSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, bakåt-strängNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, bakåt-strängRASGRP2PYGM: 64 746 398–64 759 974, bakåt-strängPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, bakåt-strängSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, bakåt-strängMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, bakåt-strängMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, bakåt-strängCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, bakåt-strängEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, bakåt-strängATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, framåt-strängPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, bakåt-strängGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, bakåt-strängMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, bakåt-strängBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, framåt-strängARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, framåt-strängARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, framåt-strängSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, framåt-strängNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, bakåt-strängCDCA5: 65 066 299–65 084 164, bakåt-strängZFPL1: 65 084 210–65 088 409, framåt-strängZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, bakåt-strängVPS51: 65 089 324–65 111 862, framåt-strängVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, framåt-strängTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, bakåt-strängFAU: 65 120 182–65 122 221, bakåt-strängSYVN1: 65 121 780–65 146 912, bakåt-strängMRPL49: 65 122 183–65 127 371, framåt-strängSPDYC: 65 166 137–65 173 380, framåt-strängSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, framåt-strängCAPN1Diagram över PYGM: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 37 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 64 746 398–64 746 808, 411 baserExon 19: 64 746 921–64 746 987, 67 baserExon 18: 64 747 224–64 747 358, 135 baserExon 17: 64 750 376–64 750 583, 208 baserExon 16: 64 751 325–64 751 466, 142 baserExon 15: 64 751 597–64 751 655, 59 baserExon 14: 64 751 924–64 752 071, 148 baserExon 13: 64 752 403–64 752 504, 102 baserExon 12: 64 753 073–64 753 187, 115 baserExon 11: 64 753 519–64 753 682, 164 baserExon 10: 64 753 879–64 754 025, 147 baserExon 9: 64 754 253–64 754 345, 93 baserExon 8: 64 754 693–64 754 836, 144 baserExon 7: 64 755 273–64 755 355, 83 baserExon 6: 64 755 447–64 755 558, 112 baserExon 5: 64 757 779–64 757 910, 132 baserExon 4: 64 758 246–64 758 349, 104 baserExon 3: 64 758 437–64 758 515, 79 baserExon 2: 64 758 603–64 758 704, 102 baserExon 1: 64 759 656–64 759 974, 319 baser201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 13,6 kb, och 2 529 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PYGM

319

positioner i PYGM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,6 kb av PYGM, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PYGM-genen: glycogen phosphorylase, muscle associated. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pygm

Vancouver

Dante Labs. PYGM-genen: glycogen phosphorylase, muscle associated [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pygm

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test