Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABCA2

ATP binding cassette subfamily A member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 007 234–137 028 237 (GRCh38)
Exoner
49 exoner på 21 kb
Protein
2 436 aminosyror
Tidigare symboler
ABC2
MANE Select-transkript
ENST00000341511.11NM_001606.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ABCA2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ABCA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där ABCA2 finns. ABCA2 och 59 gener i närheten på kromosom 9, från 136 517 736 till 137 517 735.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbNOTCH1: 136 494 433–136 546 048, bakåt-strängNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, framåt-strängEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakåt-strängAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, framåt-sträng: 136 738 167–136 748 453, bakåt-strängLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakåt-strängLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakåt-strängLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakåt-strängLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, bakåt-strängLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, framåt-sträng: 136 791 379–136 800 595, framåt-strängCCDC183: 136 796 338–136 807 741, framåt-strängRABL6: 136 807 848–136 841 187, framåt-strängAJM1: 136 842 478–136 848 801, framåt-strängAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, framåt-strängPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, framåt-strängMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, bakåt-strängEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, framåt-strängTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, bakåt-strängFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, framåt-strängC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, framåt-strängPTGDS: 136 975 053–136 981 750, framåt-sträng: 136 977 518–136 985 435, framåt-strängLCNL1: 136 981 904–136 986 410, framåt-strängPAXX: 136 992 400–136 994 074, framåt-strängPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, bakåt-strängCLIC3ABCA2: 137 007 234–137 028 237, bakåt-strängABCA2FUT7: 137 030 174–137 032 825, bakåt-strängFUT7: 137 031 241–137 040 436, bakåt-strängNPDC1: 137 037 577–137 046 700, bakåt-strängNPDC1ENTPD2: 137 048 107–137 054 069, bakåt-strängSAPCD2: 137 062 127–137 070 593, bakåt-strängUAP1L1: 137 077 470–137 084 544, framåt-strängUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, framåt-strängMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, bakåt-strängDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, framåt-strängGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, bakåt-strängLRRC26: 137 168 854–137 171 984, bakåt-strängTMEM210: 137 170 858–137 172 056, bakåt-strängTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, bakåt-strängSSNA1: 137 188 640–137 190 371, framåt-strängTPRN: 137 191 617–137 204 193, bakåt-strängTMEM203: 137 204 082–137 205 648, bakåt-strängNDOR1: 137 205 662–137 219 371, framåt-strängRNF229: 137 217 494–137 219 361, framåt-strängRNF208: 137 219 577–137 222 312, bakåt-strängCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, framåt-strängRNF224: 137 226 908–137 229 640, framåt-strängRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, framåt-strängTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, framåt-strängTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakåt-strängSTPG3: 137 250 608–137 253 483, framåt-strängNELFB: 137 255 210–137 273 542, framåt-strängNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, framåt-strängNRARP: 137 299 631–137 302 271, bakåt-strängNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakåt-strängEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, framåt-strängNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakåt-strängENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakåt-strängNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakåt-strängPNPLA7Diagram över ABCA2: 49 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 42: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 137 007 234–137 007 964, 731 baserExon 48: 137 008 416–137 008 622, 207 baserExon 47: 137 008 731–137 008 868, 138 baserExon 46: 137 008 951–137 009 053, 103 baserExon 45: 137 009 370–137 009 462, 93 baserExon 44: 137 009 541–137 009 644, 104 baserExon 43: 137 009 769–137 009 903, 135 baserExon 42: 137 009 983–137 010 124, 142 baserExon 41: 137 010 193–137 010 371, 179 baserExon 40: 137 010 620–137 010 737, 118 baserExon 39: 137 010 973–137 011 105, 133 baserExon 38: 137 011 186–137 011 309, 124 baserExon 37: 137 011 407–137 011 554, 148 baserExon 36: 137 011 634–137 011 749, 116 baserExon 35: 137 011 844–137 012 018, 175 baserExon 34: 137 012 102–137 012 162, 61 baserExon 33: 137 012 265–137 012 376, 112 baserExon 32: 137 012 485–137 012 590, 106 baserExon 31: 137 012 712–137 012 925, 214 baserExon 30: 137 013 002–137 013 318, 317 baserExon 29: 137 013 461–137 013 563, 103 baserExon 28: 137 013 832–137 014 038, 207 baserExon 27: 137 014 168–137 014 404, 237 baserExon 26: 137 014 690–137 014 810, 121 baserExon 25: 137 014 913–137 015 097, 185 baserExon 24: 137 015 414–137 015 596, 183 baserExon 23: 137 015 675–137 015 871, 197 baserExon 22: 137 015 962–137 016 174, 213 baserExon 21: 137 016 291–137 016 471, 181 baserExon 20: 137 016 574–137 016 738, 165 baserExon 19: 137 016 920–137 017 124, 205 baserExon 18: 137 017 196–137 017 346, 151 baserExon 17: 137 017 502–137 017 692, 191 baserExon 16: 137 017 787–137 017 901, 115 baserExon 15: 137 017 973–137 018 075, 103 baserExon 14: 137 018 178–137 018 351, 174 baserExon 13: 137 018 719–137 018 815, 97 baserExon 12: 137 018 903–137 019 070, 168 baserExon 11: 137 019 178–137 019 306, 129 baserExon 10: 137 020 336–137 020 495, 160 baserExon 9: 137 020 694–137 021 061, 368 baserExon 8: 137 021 392–137 021 610, 219 baserExon 7: 137 021 891–137 022 001, 111 baserExon 6: 137 022 351–137 022 478, 128 baserExon 5: 137 022 702–137 022 865, 164 baserExon 4: 137 022 941–137 023 052, 112 baserExon 3: 137 023 838–137 023 840, 3 baserExon 2: 137 024 143–137 024 236, 94 baserExon 1: 137 028 075–137 028 237, 163 baser494540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,1 kb av genens 21 kb, och 7 311 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCA2

12

positioner i ABCA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21 kb av ABCA2, med introner inräknade, inte bara de 8,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCA2-genen: ATP binding cassette subfamily A member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abca2

Vancouver

Dante Labs. ABCA2-genen: ATP binding cassette subfamily A member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abca2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test