Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 143 277 934–143 403 686 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 125,8 kb
Protein
777 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
GR
Tidigare symboler
GRL
MANE Select-transkript
ENST00000394464.7NM_000176.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NR3C1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där NR3C1 finns. NR3C1 och 2 gener i närheten på kromosom 5, från 142 840 810 till 143 840 809.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142 770 343–143 229 011, framåt-strängARHGAP26NR3C1: 143 277 934–143 403 686, bakåt-strängNR3C1HMHB1: 143 812 147–143 820 716, framåt-strängHMHB1Diagram över NR3C1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 143 277 934–143 282 041, 4 108 baserExon 8: 143 282 568–143 282 725, 158 baserExon 7: 143 295 460–143 295 590, 131 baserExon 6: 143 298 668–143 298 812, 145 baserExon 5: 143 300 485–143 300 763, 279 baserExon 4: 143 310 097–143 310 213, 117 baserExon 3: 143 314 002–143 314 168, 167 baserExon 2: 143 399 656–143 400 852, 1 197 baserExon 1: 143 403 211–143 403 686, 476 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 125,8 kb, och 2 334 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NR3C1

6

positioner i NR3C1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 125,8 kb av NR3C1, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NR3C1-genen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. NR3C1-genen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nr3c1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test