Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 19 175 581–19 178 736 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 3,2 kb
Protein
311 aminosyror
Även känd som
CTP, CIC
Tidigare symboler
SLC20A3
MANE Select-transkript
ENST00000215882.10NM_005984.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kongenitalt myasteniskt syndrom

    • Medfödda myastena syndrom (alla typer)

      Samlingsbegrepp för alla medfödda myastena syndrom, inklusive de vanliga formerna med CHRNE, RAPSN, DOK7 och MUSK.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Många former svarar på särskilda läkemedel, till exempel pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, och vilket som är rätt beror på vilken gen som är inblandad.

Så är SLC25A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 22, med en parentes där SLC25A1 finns. SLC25A1 och 15 gener i närheten på kromosom 22, från 18 677 159 till 19 677 158.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18 905 677–18 916 623, framåt-strängDGCR6: 18 906 238–18 947 732, framåt-strängPRODH: 18 912 696–18 936 451, bakåt-strängPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, framåt-strängFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, bakåt-strängDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, bakåt-strängESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, framåt-strängTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, bakåt-strängGSC2SLC25A1: 19 175 581–19 178 736, bakåt-strängSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, bakåt-strängCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, bakåt-strängHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, bakåt-strängC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, framåt-strängMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, bakåt-strängUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, framåt-strängCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, bakåt-strängCLDN5Diagram över SLC25A1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 19 175 581–19 176 244, 664 baserExon 8: 19 176 421–19 176 494, 74 baserExon 7: 19 176 578–19 176 693, 116 baserExon 6: 19 176 846–19 176 950, 105 baserExon 5: 19 177 120–19 177 204, 85 baserExon 4: 19 177 727–19 177 865, 139 baserExon 3: 19 177 942–19 178 041, 100 baserExon 2: 19 178 133–19 178 240, 108 baserExon 1: 19 178 580–19 178 736, 157 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 3,2 kb, och 936 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC25A1

7

positioner i SLC25A1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 3,2 kb av SLC25A1, inklusive introner, och inte bara de 1,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC25A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC25A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC25A1-genen: solute carrier family 25 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. SLC25A1-genen: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test