Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 53 765 478–53 838 296 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 72,8 kb
Protein
674 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ10407, NET3
Tidigare symboler
TMEM48
MANE Select-transkript
ENST00000371429.4NM_018087.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familjär glukokortikoidbrist

    • Triple A-syndromAutosomalt recessiv

      Binjurebarksinsufficiens orsakad av ACTH-resistens tillsammans med avsaknad av tårar och sväljsvårigheter (achalasi), orsakad av varianter i AAAS.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NDC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där NDC1 finns. NDC1 och 16 gener i närheten på kromosom 1, från 53 301 887 till 54 301 886.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53 242 364–53 328 469, bakåt-strängLRP8: 53 413 149–53 440 018, bakåt-strängDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, framåt-strängDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, bakåt-strängGLIS1NDC1: 53 765 478–53 838 296, bakåt-strängNDC1YIPF1: 53 847 531–53 890 683, bakåt-strängYIPF1DIO1: 53 891 239–53 911 086, framåt-strängDIO1IFT25: 53 911 573–53 946 588, bakåt-strängIFT25LRRC42: 53 946 045–53 968 168, framåt-strängLRRC42LDLRAD1: 54 007 298–54 018 194, bakåt-strängLDLRAD1TMEM59: 54 026 681–54 053 504, bakåt-strängTMEM59TCEANC2: 54 052 867–54 112 524, framåt-strängTCEANC2: 54 132 686–54 200 073, bakåt-strängCDCP2: 54 132 687–54 153 770, bakåt-strängCDCP2CYB5RL: 54 169 646–54 200 073, bakåt-strängCYB5RLMRPL37: 54 184 041–54 225 489, framåt-strängMRPL37SSBP3: 54 225 313–54 413 479, bakåt-strängSSBP3Diagram över NDC1: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 18: 53 765 478–53 768 033, 2 556 baserExon 17: 53 772 329–53 772 489, 161 baserExon 16: 53 787 158–53 787 258, 101 baserExon 15: 53 789 133–53 789 196, 64 baserExon 14: 53 793 229–53 793 279, 51 baserExon 13: 53 796 689–53 796 804, 116 baserExon 12: 53 796 899–53 797 144, 246 baserExon 11: 53 800 693–53 800 848, 156 baserExon 10: 53 803 928–53 804 009, 82 baserExon 9: 53 806 425–53 806 517, 93 baserExon 8: 53 807 656–53 807 791, 136 baserExon 7: 53 809 695–53 809 746, 52 baserExon 6: 53 818 971–53 819 079, 109 baserExon 5: 53 825 798–53 825 936, 139 baserExon 4: 53 827 999–53 828 173, 175 baserExon 3: 53 832 490–53 832 591, 102 baserExon 2: 53 835 500–53 835 620, 121 baserExon 1: 53 838 205–53 838 296, 92 baser1816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 72,8 kb, och 2 025 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NDC1

1

position i NDC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 72,8 kb av NDC1, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NDC1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NDC1-genen: NDC1 transmembrane nucleoporin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. NDC1-genen: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test