Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 72 578 814–72 714 306 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 135,5 kb
Protein
1 223 aminosyror
Tidigare symboler
PHKA
MANE Select-transkript
ENST00000373542.9NM_002637.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PHKA1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PHKA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där PHKA1 finns. PHKA1 och 15 gener i närheten på kromosom X, från 72 146 560 till 73 146 559.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, framåt-strängNHSL2PIN4: 72 181 353–72 302 926, framåt-strängPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, bakåt-strängERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, bakåt-strängRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, bakåt-strängCITED1: 72 301 691–72 572 843, bakåt-strängHDAC8: 72 329 516–72 573 101, bakåt-strängHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 306, bakåt-strängPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, framåt-strängDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, bakåt-strängFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, bakåt-strängFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, bakåt-strängDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, framåt-strängFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, framåt-strängFAM236APABPC1L2B: 73 002 939–73 006 106, framåt-strängPABPC1L2BPABPC1L2A: 73 077 276–73 079 512, bakåt-strängPABPC1L2ADiagram över PHKA1: 32 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 72 578 814–72 581 175, 2 362 baserExon 31: 72 582 398–72 582 598, 201 baserExon 30: 72 584 249–72 584 302, 54 baserExon 29: 72 593 104–72 593 274, 171 baserExon 28: 72 601 991–72 602 029, 39 baserExon 27: 72 602 158–72 602 273, 116 baserExon 26: 72 603 119–72 603 220, 102 baserExon 25: 72 605 271–72 605 400, 130 baserExon 24: 72 605 541–72 605 619, 79 baserExon 23: 72 609 624–72 609 703, 80 baserExon 22: 72 611 028–72 611 184, 157 baserExon 21: 72 618 710–72 618 849, 140 baserExon 20: 72 619 214–72 619 305, 92 baserExon 19: 72 620 725–72 620 901, 177 baserExon 18: 72 623 109–72 623 275, 167 baserExon 17: 72 626 971–72 627 049, 79 baserExon 16: 72 635 155–72 635 299, 145 baserExon 15: 72 636 277–72 636 386, 110 baserExon 14: 72 644 362–72 644 496, 135 baserExon 13: 72 650 390–72 650 468, 79 baserExon 12: 72 652 544–72 652 651, 108 baserExon 11: 72 653 435–72 653 530, 96 baserExon 10: 72 656 120–72 656 242, 123 baserExon 9: 72 657 588–72 657 641, 54 baserExon 8: 72 666 151–72 666 297, 147 baserExon 7: 72 667 375–72 667 473, 99 baserExon 6: 72 676 070–72 676 150, 81 baserExon 5: 72 684 498–72 684 580, 83 baserExon 4: 72 695 708–72 695 876, 169 baserExon 3: 72 705 198–72 705 245, 48 baserExon 2: 72 712 779–72 712 937, 159 baserExon 1: 72 713 803–72 714 306, 504 baser323025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,3 kb av genens 135,5 kb, och 3 672 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PHKA1

42

positioner i PHKA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (2,4 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 135,5 kb av PHKA1, med introner inräknade, inte bara de 6,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PHKA1-genen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phka1

Vancouver

Dante Labs. PHKA1-genen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phka1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test