Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PROK2

prokineticin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p13
Koordinater
Kromosom 3: 71 771 655–71 785 148 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 13,5 kb
Protein
129 aminosyror
Även känd som
PK2, BV8, MIT1, KAL4
MANE Select-transkript
ENST00000295619.4NM_001126128.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PROK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där PROK2 finns. PROK2 och 4 gener i närheten på kromosom 3, från 71 278 402 till 72 278 401.Kromosom 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2971,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbFOXP1: 70 954 693–71 584 009, bakåt-strängFOXP1: 70 959 226–71 754 229, bakåt-strängEIF4E3: 71 675 414–71 754 773, bakåt-strängEIF4E3GPR27: 71 753 855–71 756 496, framåt-strängGPR27PROK2: 71 771 655–71 785 148, bakåt-strängPROK2Diagram över PROK2: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 71 771 655–71 772 828, 1 174 baserExon 3: 71 774 445–71 774 507, 63 baserExon 2: 71 781 467–71 781 592, 126 baserExon 1: 71 784 957–71 785 148, 192 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 13,5 kb, och 390 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PROK2

3

positioner i PROK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,5 kb av PROK2, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PROK2-genen: prokineticin 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prok2

Vancouver

Dante Labs. PROK2-genen: prokineticin 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prok2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test