Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 77 505 997–77 616 637 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 110,6 kb
Protein
562 aminosyror
Även känd som
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
MANE Select-transkript
ENST00000216484.7NM_004863.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Så är SPTLC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där SPTLC2 finns. SPTLC2 och 17 gener i närheten på kromosom 14, från 77 061 317 till 78 061 316.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77 098 126–77 117 287, framåt-strängCIPC: 77 098 311–77 225 462, framåt-strängTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, framåt-strängTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, bakåt-strängZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, bakåt-strängNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, bakåt-strängPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, framåt-strängGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, bakåt-strängTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, framåt-strängSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, bakåt-strängNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, bakåt-strängVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, framåt-strängAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, bakåt-strängISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 637, bakåt-strängSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, bakåt-strängALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, framåt-strängSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, bakåt-strängSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, framåt-strängADCK1Diagram över SPTLC2: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 77 505 997–77 512 403, 6 407 baserExon 11: 77 518 038–77 518 167, 130 baserExon 10: 77 521 446–77 521 581, 136 baserExon 9: 77 552 096–77 552 222, 127 baserExon 8: 77 555 300–77 555 519, 220 baserExon 7: 77 557 041–77 557 146, 106 baserExon 6: 77 562 396–77 562 489, 94 baserExon 5: 77 570 384–77 570 508, 125 baserExon 4: 77 576 767–77 576 915, 149 baserExon 3: 77 578 955–77 579 109, 155 baserExon 2: 77 597 186–77 597 380, 195 baserExon 1: 77 616 448–77 616 637, 190 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8 kb av genens 110,6 kb, och 1 689 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPTLC2

8

positioner i SPTLC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 110,6 kb av SPTLC2, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPTLC2-genen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. SPTLC2-genen: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sptlc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test