Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HJV

hemojuvelin BMP co-receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.1
Koordinater
Kromosom 1: 146 017 470–146 021 735 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 4,3 kb
Protein
426 aminosyror
Även känd som
JH, HFE2A, RGMC, hemojuvelin, haemojuvelin
Tidigare symboler
HFE2
MANE Select-transkript
ENST00000336751.11NM_213653.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hemokromatos

    • Ärftlig hemokromatos

      En ärftlig metabol sjukdom som kännetecknas av järnansamling i vävnaderna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Flebotomi, järnkelering, järnfattig kost, screening av familjemedlemmar

Så är HJV uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där HJV finns. HJV och 20 gener i närheten på kromosom 1, från 145 519 603 till 146 519 602.Kromosom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbGPHRA: 145 607 975–145 671 421, framåt-strängGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, bakåt-strängPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, framåt-strängCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, bakåt-strängRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, framåt-strängPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, framåt-strängNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, bakåt-strängPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, bakåt-strängANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, bakåt-strängPEX11B: 145 911 348–145 918 747, bakåt-sträng: 145 917 714–145 926 741, bakåt-strängRBM8A: 145 920 935–145 928 067, bakåt-sträng: 145 927 258–145 977 811, framåt-strängLIX1L: 145 933 423–145 958 055, bakåt-strängPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, framåt-strängPOLR3GLANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, bakåt-strängANKRD34ATXNIP: 145 992 435–145 996 580, bakåt-strängTXNIPHJV: 146 017 470–146 021 735, bakåt-strängHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, bakåt-strängNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, bakåt-strängNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, bakåt-strängPPIAL4HDiagram över HJV: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 146 017 470–146 018 700, 1 231 baserExon 3: 146 019 175–146 019 734, 560 baserExon 2: 146 020 135–146 020 320, 186 baserExon 1: 146 021 587–146 021 735, 149 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 4,3 kb, och 1 281 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av HJV

48

positioner i HJV där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 4,3 kb av HJV, inklusive introner, inte bara de 2,1 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (54)

The HJV variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 13
  • Patogen/sannolikt patogen 4
  • Sannolikt patogen 37
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_213653.4(HJV):c.1006G>T (p.Gly336Ter) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.962_963delinsAA (p.Cys321Ter) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.960dup (p.Cys321fs) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.959G>T (p.Gly320Val) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2 and 1 otherPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.842T>C (p.Ile281Thr) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.220del (p.Val74fs) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.976C>T (p.Arg326Ter) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.445del (p.Asp149fs) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.187C>T (p.Arg63Ter) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.59dup (p.Ser21fs) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.1153C>T (p.Arg385Ter) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2ASannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.862C>T (p.Arg288Trp) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2ASannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.769C>T (p.Arg257Ter) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2ASannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.665T>A (p.Ile222Asn) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2ASannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.516C>G (p.Asp172Glu) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2ASannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.399del (p.Ala134fs) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2ASannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_213653.4(HJV):c.1097T>A (p.Leu366Ter) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_213653.4(HJV):c.509T>C (p.Phe170Ser) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_213653.4(HJV):c.295G>A (p.Gly99Arg) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_213653.4(HJV):c.238T>C (p.Cys80Arg) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_213653.4(HJV):c.196G>T (p.Gly66Ter) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_213653.4(HJV):c.127_146del (p.Asn43fs) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_213653.4(HJV):c.81del (p.Leu28fs) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2APatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_213653.4(HJV):c.1026del (p.Ala343fs) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_213653.4(HJV):c.984_985del (p.Arg329fs) (opens in a new tab)hemochromatosis type 2ASannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

See all 54 with every other HJV variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HJV

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HJV kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HJV-genen: hemojuvelin BMP co-receptor. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hjv

Vancouver

Dante Labs. HJV-genen: hemojuvelin BMP co-receptor [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hjv

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test